新生兒48項(xiàng)篩查主要涵蓋遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、聽(tīng)力障礙及先天性心臟病等四大類(lèi)，通過(guò)血液檢測(cè)、聽(tīng)力測(cè)試和心臟超聲等手段早期發(fā)現(xiàn)潛在健康問(wèn)題。關(guān)鍵項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥、聽(tīng)力篩查及先天性心臟病篩查。

1. 遺傳代謝病篩查

遺傳代謝病篩查涉及20余種疾病，核心項(xiàng)目為苯丙酮尿癥（PKU）、甲基丙二酸血癥和楓糖尿癥。PKU篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸水平，異常值提示患兒可能無(wú)法正常代謝蛋白質(zhì)。甲基丙二酸血癥篩查需測(cè)定血丙酰肉堿，該病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重酸中毒。楓糖尿癥篩查關(guān)注支鏈氨基酸水平，異常可能引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損傷。建議篩查陽(yáng)性者48小時(shí)內(nèi)復(fù)檢，確診后需立即啟動(dòng)特殊奶粉喂養(yǎng)和飲食控制。

2. 內(nèi)分泌疾病篩查

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是重點(diǎn)篩查項(xiàng)目。CH篩查檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH），異常提示甲狀腺功能異常，需在出生后4周內(nèi)開(kāi)始左甲狀腺素替代治療。CAH篩查通過(guò)17-羥孕酮檢測(cè)，數(shù)值異?？赡茉斐呻娊赓|(zhì)紊亂，確診后需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素。所有陽(yáng)性病例需在72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行血清學(xué)確診試驗(yàn)。

3. 聽(tīng)力篩查

采用耳聲發(fā)射（OAE）和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)（AABR）雙重檢測(cè)。OAE檢測(cè)耳蝸功能，AABR評(píng)估聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路，未通過(guò)者需在42天內(nèi)進(jìn)行診斷性聽(tīng)力評(píng)估。雙側(cè)未通過(guò)的新生兒需在3個(gè)月內(nèi)完成聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查，確診聽(tīng)力損失者應(yīng)在6月齡前配戴助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸植入。

4. 先天性心臟病篩查

通過(guò)經(jīng)皮血氧飽和度和心臟聽(tīng)診進(jìn)行初篩，血氧飽和度低于95%或存在心臟雜音者需進(jìn)一步超聲心動(dòng)圖檢查。重點(diǎn)篩查法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和室間隔缺損等嚴(yán)重先心病，確診患兒需根據(jù)病情選擇藥物維持或外科手術(shù)干預(yù)，復(fù)雜先心病應(yīng)在出生后1個(gè)月內(nèi)完成根治手術(shù)。

新生兒48項(xiàng)篩查是保障兒童健康的重要防線，所有項(xiàng)目應(yīng)在出生后72小時(shí)內(nèi)完成初篩。篩查陽(yáng)性者需遵醫(yī)囑進(jìn)行確診檢查，確診患兒應(yīng)盡早接受專(zhuān)業(yè)治療。家長(zhǎng)需保留篩查報(bào)告并定期隨訪，確保異常情況得到持續(xù)監(jiān)測(cè)和干預(yù)。