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比較常見的常染色體顯性遺傳病種類

內分泌科編輯
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關鍵詞：#染色體#遺傳

常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病，患者只需攜帶一個致病基因即可發(fā)病。常見種類包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病等。這類疾病具有代代相傳、男女發(fā)病率均等的特點。

1. 亨廷頓舞蹈癥

由HTT基因突變導致，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。癥狀通常在30-50歲顯現(xiàn)，表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動作、認知功能下降和精神異常?；驒z測可確診，目前尚無根治方法，治療以緩解癥狀為主，如使用丁苯那嗪控制運動癥狀，抗抑郁藥物改善情緒問題。

2. 家族性高膽固醇血癥

LDLR基因突變導致低密度脂蛋白代謝異常?；颊吣懝檀妓斤@著升高，早年發(fā)生動脈粥樣硬化風險高。治療采用他汀類藥物降脂，依折麥布減少膽固醇吸收，必要時進行LDL血漿置換。飲食需嚴格限制飽和脂肪，增加膳食纖維攝入。

3. 多囊腎病

PKD1或PKD2基因突變引發(fā)腎臟囊腫形成。臨床表現(xiàn)為腰痛、高血壓和腎功能逐漸惡化。治療重點在于控制血壓，常用ACE抑制劑；預防感染，囊腫較大時考慮穿刺減壓；終末期需透析或腎移植。每日飲水量保持在2-3升有助于延緩病程。

4. 神經(jīng)纖維瘤病I型

NF1基因缺陷導致神經(jīng)纖維瘤生長。皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤，可能伴發(fā)骨骼畸形。手術切除壓迫重要結構的腫瘤，針對脊柱側彎使用支具矯正，癲癇發(fā)作時給予抗驚厥藥物。定期進行眼科檢查和血壓監(jiān)測。

5. 馬凡綜合征

FBN1基因突變影響結締組織。典型特征為身材瘦高、四肢細長、主動脈擴張。β受體阻滯劑減緩主動脈擴張速度，嚴重心血管病變需手術修復，骨骼畸形通過物理治療改善。避免劇烈運動和接觸性體育運動。

常染色體顯性遺傳病種類繁多，涉及多個系統(tǒng)。雖然目前多數(shù)無法根治，但早期診斷和干預能顯著改善預后。建議高風險家族成員進行基因檢測和遺傳咨詢，通過規(guī)范的長期管理控制疾病進展。定期?？齐S訪對監(jiān)測并發(fā)癥至關重要。
染色體 遺傳

專家觀點

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    • 焦慮障礙染色體正常怎么樣
    回答：焦慮障礙與染色體正常無關，主要通過心理治療和藥物治療緩解癥狀。焦慮障礙的發(fā)生與遺傳、環(huán)境、生理和心理因素有關，染色體正常并不意味著不會出現(xiàn)焦慮問題。 1. 遺傳因素：雖然染色體正常，但焦慮障礙可能與家族遺傳有關。如果家族中有焦慮癥患者，個體患病的風險會增加。建議關注家族病史，及早進行心理評估和干預。 2. 環(huán)境因素：長期處于高壓環(huán)境、人際關系緊張或經(jīng)歷重大生活事件可能誘發(fā)焦慮障礙。改善生活環(huán)境、減少壓力源、尋求社會支持有助于緩解癥狀。 3. 生理因素：神經(jīng)遞質失衡（如5-羥色胺、多巴胺）是焦慮障礙的重要生理基礎。通過藥物治療如選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs）、苯二氮卓類藥物等，可以調節(jié)神經(jīng)遞質水平，改善癥狀。 4. 心理因素：認知偏差、情緒調節(jié)能力差等心理因素也會導致焦慮障礙。認知行為療法（CBT）、正念療法等心理治療方法可以幫助患者調整思維方式，增強情緒管理能力。 5. 藥物治療：常用的藥物包括SSRIs（如帕羅西汀、舍曲林）、苯二氮卓類藥物（如阿普唑侖、氯硝西泮）和β受體阻滯劑（如普萘洛爾）。需在醫(yī)生指導下使用，避免自行調整劑量。 6. 心理治療：認知行為療法通過識別和改變負面思維模式，幫助患者建立積極應對策略。正念療法通過冥想和呼吸練習，增強自我覺察和情緒調節(jié)能力。 7. 生活方式調整：規(guī)律作息、均衡飲食、適度運動（如瑜伽、慢跑）有助于緩解焦慮。避免攝入過多咖啡因和酒精，保持良好睡眠質量。 焦慮障礙的治療需要綜合考慮多種因素，染色體正常不代表不會患病，及時就醫(yī)、科學治療是關鍵。通過藥物、心理治療和生活方式調整，可以有效控制癥狀，提高生活質量。
    小孩子遺傳甲亢能治好嗎
    回答：小孩子遺傳甲亢可以通過藥物治療、放射性碘治療和手術治療進行干預，早期診斷和規(guī)范治療是關鍵。遺傳性甲亢主要與基因突變有關，甲狀腺激素分泌過多導致代謝異常，表現(xiàn)為心率加快、體重下降、情緒波動等癥狀。 1. 藥物治療是首選方法，常用藥物包括甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶和普萘洛爾。甲巰咪唑和丙硫氧嘧啶通過抑制甲狀腺激素的合成發(fā)揮作用，普萘洛爾則用于緩解心率過快等癥狀。用藥期間需定期監(jiān)測甲狀腺功能，避免藥物副作用。 2. 放射性碘治療適用于藥物治療無效或復發(fā)的患者。放射性碘通過破壞甲狀腺組織減少激素分泌，但可能引發(fā)甲狀腺功能減退，需長期補充甲狀腺激素。治療前需評估患兒的年齡和病情，確保安全性和有效性。 3. 手術治療適用于甲狀腺腫大嚴重或懷疑惡性病變的患兒。手術方式包括甲狀腺部分切除術和全切除術，術后需補充甲狀腺激素以維持正常代謝功能。手術風險較高，需在專業(yè)醫(yī)生指導下進行。 4. 遺傳性甲亢的預防和早期篩查至關重要。家族中有甲亢病史的兒童應定期進行甲狀腺功能檢查，早期發(fā)現(xiàn)異?？杉皶r干預。孕期母親應避免接觸放射性物質和某些藥物，降低胎兒患病風險。 5. 飲食和生活方式的調整對控制甲亢癥狀有輔助作用?；純簯苊鈹z入含碘量高的食物，如海帶、紫菜等，減少刺激性食物的攝入，如咖啡、濃茶。保持規(guī)律作息，避免過度勞累，有助于穩(wěn)定病情。 小孩子遺傳甲亢的治療需要綜合考慮藥物、放射性碘和手術等多種方法，早期診斷和規(guī)范治療是改善預后的關鍵。家長應密切觀察孩子的癥狀變化，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的建議，同時通過飲食和生活方式的調整輔助控制病情，確保孩子的健康成長。
    甲狀腺結節(jié)遺傳下一代嗎
    回答：甲狀腺結節(jié)有一定的遺傳傾向，但并非絕對遺傳疾病，環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療甲狀腺結節(jié)需要根據(jù)具體情況選擇藥物、手術或觀察。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節(jié)的發(fā)病中起一定作用。家族中有甲狀腺結節(jié)病史的人群，患病風險可能高于普通人。遺傳因素可能導致甲狀腺對某些刺激更敏感，但并非決定性因素。如果家族中有甲狀腺疾病史，建議定期進行甲狀腺檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節(jié)的形成有顯著影響。長期暴露于輻射環(huán)境中，或攝入過量碘或碘缺乏，都可能增加甲狀腺結節(jié)的風險。飲食中應保持碘的適量攝入，避免極端情況。減少接觸輻射源，如X射線和放射性物質，也是預防甲狀腺結節(jié)的重要措施。 3. 生理因素如年齡、性別和激素水平也與甲狀腺結節(jié)的發(fā)生有關。女性尤其是中老年女性，甲狀腺結節(jié)的發(fā)病率較高。激素水平的變化可能影響甲狀腺功能，導致結節(jié)形成。定期體檢，特別是甲狀腺功能檢查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預。 4. 外傷和炎癥也可能導致甲狀腺結節(jié)。甲狀腺受到外力撞擊或感染后，可能形成結節(jié)。避免頸部外傷，及時治療甲狀腺炎癥，可以減少結節(jié)的發(fā)生。如果發(fā)現(xiàn)甲狀腺區(qū)域有異常腫塊或疼痛，應及時就醫(yī)檢查。 5. 病理因素如甲狀腺癌或良性腫瘤也是甲狀腺結節(jié)的常見原因。甲狀腺癌早期可能表現(xiàn)為結節(jié)，需要通過超聲、穿刺活檢等手段明確診斷。良性腫瘤如甲狀腺腺瘤，雖然不會癌變，但也需要定期監(jiān)測。治療方法包括手術切除、放射性碘治療和藥物治療。 甲狀腺結節(jié)的遺傳性需要結合家族史、環(huán)境因素和個體健康狀況綜合評估，定期體檢和健康生活方式是預防和管理甲狀腺結節(jié)的關鍵。如果發(fā)現(xiàn)甲狀腺結節(jié)，應及時就醫(yī)，明確診斷并選擇合適的治療方案，避免延誤病情。
    甲狀腺結節(jié)會遺傳嗎
    回答：甲狀腺結節(jié)具有一定的遺傳傾向，但環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療上需根據(jù)結節(jié)性質采取觀察、藥物或手術等方案。 1. 遺傳因素在甲狀腺結節(jié)的發(fā)生中起到一定作用。家族中有甲狀腺疾病史的人群，其患病風險相對較高。這可能與某些基因突變或遺傳易感性有關，導致甲狀腺組織對激素或其他刺激的敏感性增加。 2. 環(huán)境因素對甲狀腺結節(jié)的形成有顯著影響。長期暴露于輻射環(huán)境中，如醫(yī)療放射線或核輻射，可能增加甲狀腺結節(jié)的風險。此外，碘攝入不足或過量也會影響甲狀腺功能，導致結節(jié)的形成。 3. 生理因素如年齡和性別也與甲狀腺結節(jié)的發(fā)生有關。女性尤其是中年女性，由于激素水平的變化，更容易出現(xiàn)甲狀腺結節(jié)。年齡增長導致甲狀腺組織逐漸退化，也可能引發(fā)結節(jié)。 4. 外傷或炎癥反應可能誘發(fā)甲狀腺結節(jié)。甲狀腺受到外部撞擊或感染后，局部組織可能發(fā)生增生或纖維化，形成結節(jié)。 5. 病理因素如甲狀腺功能亢進或減退、甲狀腺炎等疾病，可能伴隨結節(jié)的形成。這些疾病影響甲狀腺的正常功能，導致組織異常增生。 治療甲狀腺結節(jié)需根據(jù)結節(jié)的性質和患者的整體情況制定方案。對于良性結節(jié)，通常采取定期觀察和超聲檢查，確保結節(jié)沒有惡變。藥物治療如甲狀腺激素抑制療法，適用于部分患者，通過調節(jié)激素水平減少結節(jié)的生長。對于惡性或可疑惡性的結節(jié)，手術切除是主要治療方式，包括甲狀腺部分切除術或全切除術。飲食上，保持均衡的碘攝入，避免過量或不足，有助于維持甲狀腺健康。定期體檢和健康生活方式是預防甲狀腺結節(jié)的重要措施。 甲狀腺結節(jié)的發(fā)生受多種因素影響，遺傳只是其中之一。通過科學的治療和健康管理，可以有效控制甲狀腺結節(jié)的發(fā)展，降低其對健康的影響。
    得了強直會遺傳給孩子嗎
    回答：得了強直性脊柱炎是否會遺傳給孩子，這個問題確實讓許多人感到擔憂。強直性脊柱炎是一種具有一定遺傳傾向的慢性炎癥性疾病，主要影響骶髂關節(jié)和脊椎等部位。雖然它確實可能通過基因傳遞給下一代，但這并不意味著每個患者都會將該病傳給孩子。 1、遺傳可能性：如果父母一方或雙方患有強直性脊柱炎，子女患病的概率相對較高。這是因為該病具有家族聚集現(xiàn)象，遺傳因素在其中起到了一定的作用。然而，具體的遺傳概率會因個人的基因背景和家族歷史而有所不同。 2、環(huán)境因素影響：即便強直性脊柱炎有遺傳傾向，并不是所有攜帶相關基因的人都會發(fā)病。環(huán)境因素在發(fā)病過程中也扮演了重要角色。例如，生活習慣、飲食、壓力以及其他外部因素可能影響疾病的發(fā)作和發(fā)展。所以，日常生活中注意避免受涼和過度勞累是明智的選擇，這樣可以減少誘發(fā)或加重病情的可能性。 對于已經(jīng)確診的強直性脊柱炎患者，及時治療是關鍵。常見的治療方法包括在醫(yī)生指導下使用非甾體類抗炎藥物，如塞來昔布膠囊和雙氯芬酸鈉緩釋片，這些藥物可以有效緩解癥狀。甲氨蝶呤片和柳氮磺吡啶腸溶片等藥物也能幫助改善病情。在一些嚴重情況下，手術治療如全髖置換術或脊柱矯形術可能是必要的選擇。 為了更好地管理和控制病情，保持良好的生活習慣顯得尤為重要。適度的運動有助于增強體質，提高免疫力，同時也可以緩解疼痛和僵硬感。在飲食方面，建議多攝入富含蛋白質的食物，以促進身體恢復。 雖然強直性脊柱炎有遺傳傾向，但并不絕對。通過了解疾病的特性和積極的生活方式管理，可以有效減少對下一代的影響。對于有家族史的人，定期健康檢查和早期干預也是非常重要的。希望本文能給您帶來一些啟發(fā)和幫助！
    肌肉萎縮癥會遺傳嗎
    回答：肌肉萎縮癥會不會遺傳，關鍵是看什么原因導致的肌肉萎縮癥了，如果是肌營養(yǎng)不良引起的肌肉萎縮，那么是有明顯的遺傳傾向的，一定要注意。另外，遺傳性的周圍神經(jīng)病腓骨肌萎縮癥，也可能導致下肢出現(xiàn)明顯肌肉萎縮，這種疾病也是會遺傳的。而運動神經(jīng)元病導致的肌肉萎縮，大部分病歷是散發(fā)性，遺傳的可能性是不大的，只有極少數(shù)的運動神經(jīng)元病是有家族史的。另外，如果患者是因為腦血管病導致偏癱，長期力量得不到恢復導致了廢用性肌萎縮，這種是不會遺傳的。
    急性闌尾炎和慢性闌尾炎會遺傳嗎？
    回答：若急性闌尾炎已合并局限性腹膜炎，形成炎性腫塊，應采用非手術治療使炎性腫塊吸收再考慮擇期闌尾切除。平時在日常糊口中還需要留意，勞逸結合，適當?shù)腻憻捝眢w，增加自身的抵擋能力以及免疫能力，假如發(fā)病后特別是急性闌尾炎發(fā)病后，建議早日到病院檢查就診，避免造成闌尾穿孔，引起相應的并發(fā)癥等等。當急性闌尾炎診斷明確，有手術指征，但因患者周身情況或客觀前提不行的話，可先采取非手術治療。闌尾炎的非手術治療可用抗生素抗感染治療。需要明確一點急性闌尾炎或者慢性闌尾炎不會造成遺傳。
    血友病是不是遺傳病
    回答：血友病的確是一種遺傳性的疾病，這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的，因為是遺傳性的疾病，所以目前并沒有特效的藥物實施救治，只是在日常生活中防止受了傷，防止破皮，如果再次出現(xiàn)這種情況，應當及時的去醫(yī)院實施救治，在懷上的時候可以是基因的攜，來診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水，多吃新鮮的蔬菜水果，適當?shù)幕顒?，要保持心情愉快，保證充足的睡眠。
    血友病是不是遺傳病
    回答：血友病的確是一種遺傳性的疾病，這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的，因為是遺傳性的疾病，所以目前并沒有特效的藥物實施救治，只是在日常生活中防止受了傷，防止破皮，如果再次出現(xiàn)這種情況，應當及時的去醫(yī)院實施救治，在懷上的時候可以是基因的攜，來診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水，多吃新鮮的蔬菜水果，適當?shù)幕顒樱３中那橛淇?，保證充足的睡眠。
    小兒腺樣體肥大會遺傳給下一代嗎
    回答：腺樣體肥大不是遺傳性疾病，不會遺傳給下一代。本病的發(fā)生，主要是由于反復細菌、病毒入侵，引起腺樣體慢性增生、肥大。另外，鼻腔、咽喉部、鼻竇部的炎癥，也會波及到腺樣體。預防本病，主要是要加強體質，鍛煉身體，減少感冒的發(fā)生，并避免吸入過多煙霧、粉塵。
    結腸息肉遺傳幾率多大？
    回答：腸息肉疾病有很大的遺傳因素在里面，像黑斑息肉病、家族性息肉病和Turcot綜合征，這都是有明確的家族史的?？梢援?shù)卣?guī)綜合性醫(yī)院消化科就診，可以考慮結腸鏡檢查明確，一般小量出血，以口服抗生素及止血藥或中藥口服或灌腸為主。較大量出血除用止血藥物和抗生素、輸液補充電解質外，應做好術前準備，單個息肉可行切除，病理活檢同時進行，多發(fā)息肉或息肉較大有惡變者，可經(jīng)肛門肛窺腸鏡進行病理活檢，以除外惡變。飲食上要清淡飲食，忌辛辣刺激生冷油膩食物，避免腹部受涼。
    一般的腺性膀胱炎遺傳的可能性大嗎
    回答：腺性膀胱炎不會遺傳給下一代。腺性膀胱炎是通過性生活來出現(xiàn)交叉?zhèn)魅镜?。主要是由于患者長期的尿路感染，以及膀胱頸部梗阻或者是膀胱外的慢性炎癥刺激導致的。它屬于一種比較少見的非腫瘤性炎性病變，是上皮增生與化生同時存在的病變，治療不及時，病變很長的話有癌變的可能。所以對于患者來說，一旦確診，要及時的去醫(yī)院進行檢查，及時治療。
    蠶豆病是遺傳的嗎
    回答：蠶豆病本身就是一個遺傳性疾病，發(fā)病基因就是有遺傳性的葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏的基礎上又接觸了一些蠶豆就會引發(fā)溶血性反應。這是很多人蠶豆病發(fā)病的原因，蠶豆病平時沒有發(fā)病的時候和正常人是一樣的，只有接觸了引起發(fā)病的東西才會引發(fā)溶血現(xiàn)象出現(xiàn)貧血。比如說進食的新鮮的蠶豆或者進食的氧化性強的藥物，如磺胺類藥，氯霉素等等可以誘發(fā)溶血反應。
    不太嚴重的膀胱腫瘤會有遺傳的可能性嗎
    回答：膀胱腫瘤也有可能會遺傳給下一代，但是這個和每個人的病情和治療的情況還有身體情況都具有一定的關系。如果不是惡性腫瘤相對于來說遺傳的幾率不是很大，所以患者平時一定要注意觀察身體的情況，膀胱腫瘤的患者一般都需要通過手術切除，如果是惡性腫瘤的話，還需要結合放化療來治療。平時患者一定要按時去醫(yī)院做好相應的檢查，注意觀察身體的恢復情況。
    遺傳性痙攣性截癱如何分類
    回答：遺傳性痙攣性截癱分類來說，主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種，第一個叫單純型很好理解，第二個叫復雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn)，肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個表現(xiàn)，沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復雜性的它會累及震顫，眼睛的胡亂動我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會出現(xiàn)特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現(xiàn)的時候才給他診斷復雜性的，復雜性當中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專業(yè)人士，我們通過基因分析來說才能給他診斷的。
    肺結核遺傳嗎
    回答：肺結核屬于傳染性疾病，但它不屬于遺傳性疾病，因此肺結核不會遺傳。 肺結核是指人體感染了結核分枝桿菌，結核分枝桿菌侵入人體后，如果在肺部中進行繁殖生存，那么它導致的就是肺結核，結核病最主要的臨床分型就是肺結核，而肺結核是一種呼吸道進行傳播的疾病，它沒有遺傳性，主要通過患者在說話、咳嗽、打噴嚏時飛散出的飛沫在空氣中將結核分枝桿菌進行傳播，人群對肺結核桿菌普遍易感。 所以肺結核主要是通過呼吸道進行傳播的傳染病，但它沒有遺傳性，不屬于遺傳性疾病。
    高心病是遺傳的嗎
    回答：高心病本身不是遺傳的，但是高血壓是可以遺傳的。如果父母有高血壓的情況下，子女得高血壓的幾率可以達到46%，其中60%的高血壓患者可以詢問到高血壓的家族史，另外與遺傳學相關的，比如：肥胖，如果父母有肥胖的體質，子女肥胖的幾率也較大，肥胖也是導致高血壓的主要原因。另外家族生活方式，如鹽的攝入量較大或脂肪的攝入量較大，或家庭環(huán)境都是對高血壓有影響的，所以說對于高血壓來說，遺傳還是占有很大因素的。
    胰頭癌會遺傳嗎
    回答：胰頭癌壓迫的器官主要根據(jù)移除位置以及周圍相鄰的臟器來決定。當胰頭腫瘤增大時肯定會壓迫周圍臟器，比如：十二指腸，特別是十二指腸降段壓迫后者會出現(xiàn)消化道梗阻癥狀，比如：惡心、嘔吐。膽總管梗阻后會發(fā)生皮膚鞏膜的黃疸，壓迫到腸系膜上靜脈和腸系膜上動脈后，如果壓迫程度超過了180度就定性為局部進展期的胰腺腫瘤，對這種腫瘤的可切除性的評估是很重要的。因為絕大部分侵入了腸系膜上靜脈超過180度或確認了腸系膜上動脈的胰頭癌術后的切除率是較低的。
    腦炎后遺癥遺傳嗎
    回答：腦炎后遺癥遺傳嗎：腦炎后遺癥一般不會遺傳。腦炎后遺癥大多是由于患者出現(xiàn)各種病原體引起腦炎的病情發(fā)作，沒有及時進行治療或者出現(xiàn)治療效果欠佳時病情逐漸加重，在治療以后出現(xiàn)有明顯的后遺癥發(fā)生?；颊呖赡軙霈F(xiàn)有一側或者雙側肢體運動功能障礙，偏癱，失語，眼球麻痹，視力影響，智力下降，癲癇等病情。這些后遺癥會給患者帶來生活、身體以及心理等各方面的影響，需要患者在腦炎病情發(fā)作時及時進行有效的治療，可以盡量減少并發(fā)癥的發(fā)生。
    如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病
    回答：遺傳代謝性疾病主要做的是實驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個很好的辦法。我們在新生兒時是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異常或酸中毒表現(xiàn)，同時又出現(xiàn)運動、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機會。
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