遺傳性果糖不耐受癥患者如何對(duì)癥治療
關(guān)鍵詞：
遺傳
遺傳性果糖不耐受癥患者可通過(guò)飲食控制、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、藥物治療、基因治療、肝移植等方式對(duì)癥治療。遺傳性果糖不耐受癥是一種由醛縮酶B基因突變導(dǎo)致的先天性代謝缺陷，主要表現(xiàn)為攝入果糖后出現(xiàn)低血糖、肝損傷等癥狀。
1、飲食控制
嚴(yán)格避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物是治療核心。需禁用水果、蜂蜜、甜味飲料及加工食品中常見(jiàn)的果葡糖漿。日常飲食以大米、土豆、無(wú)糖谷物為主，蛋白質(zhì)來(lái)源選擇肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)及無(wú)乳糖乳制品。嬰幼兒需使用特殊配方奶粉替代普通含乳糖奶粉。
2、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充
長(zhǎng)期限制飲食易導(dǎo)致維生素C、葉酸缺乏，需在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充復(fù)合維生素制劑。鈣質(zhì)補(bǔ)充可選用碳酸鈣顆粒，必要時(shí)靜脈輸注葡萄糖注射液維持能量供應(yīng)。定期監(jiān)測(cè)血清磷酸鹽、鎂離子水平，預(yù)防電解質(zhì)紊亂。
3、藥物治療
急性發(fā)作期需靜脈輸注葡萄糖氯化鈉注射液糾正低血糖。肝損傷患者可聯(lián)用注射用還原型谷胱甘肽保護(hù)肝細(xì)胞，口服熊去氧膽酸膠囊改善膽汁淤積。合并代謝性酸中毒時(shí)需使用碳酸氫鈉片糾正酸堿平衡。
4、基因治療
針對(duì)醛縮酶B基因缺陷的靶向治療尚處于臨床試驗(yàn)階段，包括腺相關(guān)病毒載體基因替代療法和CRISPR基因編輯技術(shù)。目前可通過(guò)羊水細(xì)胞基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷，為有家族史的夫婦提供遺傳咨詢。
5、肝移植
對(duì)于出現(xiàn)肝硬化等終末期肝病的重癥患者，原位肝移植是最終治療手段。移植后仍需終身保持無(wú)果糖飲食，但可顯著改善代謝紊亂和生長(zhǎng)發(fā)育障礙。術(shù)后需長(zhǎng)期服用他克莫司膠囊等免疫抑制劑預(yù)防排斥反應(yīng)。
患者需終身攜帶醫(yī)療警示卡注明疾病信息，定期復(fù)查肝功能、血糖及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)會(huì)識(shí)別嘔吐、嗜睡等低血糖先兆，隨身攜帶葡萄糖口服液應(yīng)急。烹飪時(shí)注意避免使用含隱形糖分的調(diào)味料，外出就餐需主動(dòng)告知餐廳特殊飲食需求。建議加入患者互助組織獲取最新飲食指導(dǎo)和社會(huì)支持。
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