原發(fā)性骨肉瘤是什么意思
原發(fā)性骨肉瘤是一種起源于骨骼組織的惡性腫瘤，屬于骨癌中最常見的類型，多見于青少年快速生長的長骨部位。
1、疾病定義
原發(fā)性骨肉瘤指惡性間葉細胞在骨骼中異常增殖形成的腫瘤，具有侵襲性生長和早期轉移傾向。病理特征為腫瘤細胞直接產生不成熟骨樣基質，好發(fā)于股骨遠端、脛骨近端等部位，典型表現為局部疼痛、腫脹和病理性骨折。
2、發(fā)病機制
該病具體病因尚未完全明確，可能與基因突變、放射性損傷等因素有關。RB1和TP53基因缺陷者發(fā)病風險顯著增高，部分患者有骨發(fā)育異常病史。腫瘤細胞通過破壞正常骨重建平衡，導致溶骨性和成骨性混合病變。
3、臨床表現
早期癥狀為間斷性鈍痛，夜間加重且止痛藥效果有限。隨著進展出現局部包塊、皮溫升高、靜脈曲張等體征。約20%病例就診時已發(fā)生肺轉移，表現為咳嗽、胸痛。兒童患者可能伴發(fā)熱、體重下降等全身癥狀。
4、診斷方法
X線可見日光放射狀骨膜反應和Codman三角，MRI能準確評估腫瘤范圍。病理活檢是確診金標準，需進行免疫組化檢測。分期檢查包括骨掃描、胸部CT等，ALK、CD99等分子標志物有助于鑒別診斷。
5、治療原則
采用新輔助化療聯合保肢手術的綜合方案，常用藥物包括甲氨蝶呤注射液、順鉑注射液和多柔比星脂質體注射液。無法保肢時需截肢，術后繼續(xù)輔助化療。肺轉移灶可考慮射頻消融，五年生存率約60-70%。
患者應避免患肢負重活動，定期復查肺部CT監(jiān)測轉移。治療期間需加強營養(yǎng)支持，預防化療相關骨髓抑制?？祻碗A段可進行水中運動訓練，心理干預有助于改善生活質量。出現不明原因骨痛持續(xù)加重時，建議盡早就醫(yī)排查。
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