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新生兒聾基因篩查準(zhǔn)嗎

兒科編輯 科普小醫(yī)森
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關(guān)鍵詞： 新生兒 基因

新生兒聾基因篩查準(zhǔn)確性較高，但存在假陽性或假陰性可能。篩查結(jié)果異常需結(jié)合臨床聽力學(xué)檢查進(jìn)一步確診，常見檢測(cè)基因包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等。

新生兒聾基因篩查通過采集足跟血進(jìn)行DNA檢測(cè)，對(duì)遺傳性耳聾相關(guān)基因突變具有較高特異性。目前主流技術(shù)如高通量測(cè)序可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)致聾基因位點(diǎn)，對(duì)已知常見突變的檢出率較高。篩查陽性結(jié)果提示可能存在基因突變，但需排除樣本污染或技術(shù)誤差。部分罕見突變或新發(fā)變異可能未被納入檢測(cè)范圍，導(dǎo)致假陰性。環(huán)境因素或后天性耳聾無法通過基因篩查預(yù)測(cè)。

假陽性可能源于基因多態(tài)性與致病突變的混淆，或檢測(cè)試劑交叉反應(yīng)。假陰性可能與突變位點(diǎn)未覆蓋、嵌合體現(xiàn)象或檢測(cè)靈敏度不足有關(guān)。某些遲發(fā)性耳聾基因攜帶者可能在新生兒期表現(xiàn)為篩查陰性。復(fù)合雜合突變或特殊遺傳模式也可能影響結(jié)果解讀。篩查陰性但存在高危因素的新生兒仍需定期聽力隨訪。

建議家長(zhǎng)在收到篩查異常報(bào)告后，及時(shí)帶孩子至耳鼻喉科進(jìn)行聽性腦干反應(yīng)、耳聲發(fā)射等診斷性檢查。確診為遺傳性耳聾的患兒應(yīng)盡早干預(yù)，6月齡前配戴助聽器或考慮人工耳蝸植入。日常需避免耳毒性藥物，注意觀察患兒對(duì)聲音的反應(yīng)，定期復(fù)查聽力?；驒z測(cè)結(jié)果可幫助家庭進(jìn)行遺傳咨詢，指導(dǎo)再生育決策。

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    新生兒腦損傷怎么處理
    回答：能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振?；蛘呤悄Xct仔細(xì)檢查都可以。腦損傷的救治是個(gè)比較漫長(zhǎng)的過程，首先必須要診斷孩子的病情，然后再實(shí)施額外的營養(yǎng)神經(jīng)的救治，以及后期的康復(fù)救治。對(duì)于腦損傷嚴(yán)重患者來說，盡早就診，根據(jù)醫(yī)生的意見來盡早救治，不要盲目的動(dòng)用藥物，以免加重病情。
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    回答：而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會(huì)有一種無意識(shí)的狀態(tài)，或者對(duì)身邊的環(huán)境覺得特別陌生，身體也會(huì)一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時(shí)候，可能會(huì)影響正常的呼吸，導(dǎo)致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài)，屈肌張力高于伸肌張力，雙手握緊拳頭，拇指縮回，四肢張開的信封常有不規(guī)則運(yùn)動(dòng)，如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓，下肢如踏步、騎自行車等。全身性強(qiáng)直較常見，表現(xiàn)為四肢強(qiáng)直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外，圍產(chǎn)兒出生的原因，如缺氧、缺血性腦病或顱內(nèi)出血、嚴(yán)重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過程，都會(huì)導(dǎo)致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型，常表現(xiàn)為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規(guī)則抽搐。
    肺癌要做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測(cè)多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查？
    回答：肝病的癥狀有很多:四肢乏力，容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區(qū)和脾區(qū)痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營養(yǎng)不良、過度勞累、休息不好等有關(guān)，也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來醫(yī)院檢查后才能明確。
    新生兒宮內(nèi)窘迫后遺癥
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    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會(huì)出現(xiàn)腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛等，對(duì)于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應(yīng)用消食導(dǎo)滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調(diào)節(jié)孩子胃腸功能紊亂的作用。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測(cè)的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會(huì)遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現(xiàn)為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見的，孩子出現(xiàn)腸道畸形主要是看對(duì)消化功能有沒有造成影響，如果說對(duì)消化功能對(duì)排便都沒有任何影響的話，那么一般來說就沒有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說腸道畸形對(duì)排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴(yán)重的還有可能導(dǎo)致腸梗阻，這樣的情況就需要通過手術(shù)的方法來治療了第二方面，孩子出生后有可能出現(xiàn)大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結(jié)，還伴隨著孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營養(yǎng)不良的癥狀。
    鼻咽癌會(huì)基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠?huì)隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細(xì)胞內(nèi)也檢測(cè)到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會(huì)造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識(shí)到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測(cè)怎么做
    回答：肺癌基因檢測(cè)為目前較為重要的診斷方法，對(duì)肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測(cè)方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測(cè)，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    新生兒結(jié)膜炎多久能好
    回答：結(jié)膜炎的恢復(fù)時(shí)間一般在5~7天約莫，但是這個(gè)要根據(jù)每個(gè)人的身體情況和病情來確認(rèn)，如果是新生兒的話，相對(duì)來說可能會(huì)徹底恢復(fù)的會(huì)比較慢許多，因?yàn)樾律鷥旱纳眢w免疫力比較低，平時(shí)要留意仔細(xì)觀察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復(fù)情況，給孩子動(dòng)用藥物必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營養(yǎng)補(bǔ)充，加強(qiáng)鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
    新生兒顱內(nèi)出血的癥狀是什么？
    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)與出血部位，出血程度有關(guān)，主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內(nèi)出現(xiàn)。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿或隆起，重度表現(xiàn)為昏迷，呼吸不規(guī)則，原始反射減弱或消失等。及時(shí)進(jìn)行這方面的治療，應(yīng)該進(jìn)行康復(fù)鍛煉，定期進(jìn)行復(fù)查，避免對(duì)腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
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    回答：看見您的問題敘述，您好您的孩子是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)?頭上可能會(huì)是擁有頭皮血腫。如果不大，會(huì)逐漸煉化的。黃疸要及時(shí)查清病因。早期發(fā)覺，早期治療，預(yù)防核黃疸，是能自愈的。以上是對(duì)"七天的小男孩臉上黃疸高到350頭上除了個(gè)"這個(gè)問題的建議，期望對(duì)您有幫助，祝您健康!
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    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會(huì)引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會(huì)出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療，并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護(hù)理工作。
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