地中海貧血你知道多少
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，可分為α型和β型兩類。典型表現(xiàn)包括貧血、黃疸、肝脾腫大，重型患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形等并發(fā)癥。
1、遺傳機(jī)制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α型地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β型則與HBB基因突變有關(guān)。基因檢測(cè)是確診和分型的金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于有家族史者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無(wú)癥狀，中間型患者會(huì)出現(xiàn)間歇性黃疸和脾腫大，重型β地中海貧血患兒在出生后6個(gè)月即顯現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需依賴輸血維持生命。部分患者伴隨鐵過(guò)載并發(fā)癥，可能損傷心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官。
3、診斷方法
血常規(guī)檢查可見(jiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳顯示異常血紅蛋白帶，基因檢測(cè)能明確具體突變類型。骨髓穿刺可見(jiàn)紅細(xì)胞系增生明顯活躍，血清鐵代謝指標(biāo)有助于判斷是否合并鐵過(guò)載。
4、治療措施
輕型通常無(wú)須特殊治療，中間型需根據(jù)貧血程度決定是否輸血。重型患者需規(guī)律輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞，并配合祛鐵治療如地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑。造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段，適用配型成功的年輕患者。
5、日常管理
患者應(yīng)避免含鐵豐富的食物如動(dòng)物肝臟，適量補(bǔ)充葉酸。育齡期夫婦應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。接種肺炎球菌疫苗可預(yù)防感染誘發(fā)的溶血危象。
地中海貧血患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和器官功能。飲食上注意均衡營(yíng)養(yǎng)但控制高鐵食物攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量尤為重要，可加入病友互助組織獲取社會(huì)支持。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等異常時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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