先天性巨結(jié)腸的病因有不同的看法
先天性巨結(jié)腸的病因目前還不清楚，很多學(xué)者認(rèn)為與遺傳密切相關(guān)，本病的發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不足或功能異常，導(dǎo)致腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，墻壁增厚。本病有時可合并其他畸形。
1、環(huán)境因素(30%)
包括出生前、出生時、出生后環(huán)境因素的影響。有人報道，一些早產(chǎn)兒因缺氧而患有巨結(jié)腸癥。缺氧可產(chǎn)生嚴(yán)重的選擇性循環(huán)障礙，改變早產(chǎn)兒未成熟的遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞功能。也有報道手術(shù)損傷引起巨大結(jié)腸的人。
2、先天發(fā)育因素(25%)
胚胎學(xué)的研究證明，從胚胎第5周開始，來自神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，沿著迷路神經(jīng)纖維從頭向尾移動。移行過程整體在胚胎第12周完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥在胚胎第12周前停止發(fā)育，停止越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段越長。由于末端直腸和乙狀結(jié)腸最后被神經(jīng)母細(xì)胞進(jìn)化，是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張，腸壁增厚，形成先天性巨結(jié)腸。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素（代謝紊亂、中毒等），而產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。
3、遺傳因素(15%)
巨大結(jié)腸遺傳因素認(rèn)為第21對染色體可能異常。巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。
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