痛風和高尿酸血癥有哪些表現(xiàn)？痛風和高尿酸血癥的診斷標準有哪些？
痛風的發(fā)病率隨著年齡的增長而增加。男性的高峰年齡約為45歲，男女之比為20:1。許多患者有陽性家族史，其中大部分是常染色體顯性遺傳，少數(shù)是X-性連鎖遺傳。痛風患者的自然病程和臨床表現(xiàn)可分為以下四個階段。主要侵犯手足(圖6、7、8)。
1.無癥狀高尿酸血癥血清尿酸鹽濃度隨年齡增加，超過416μmol/L(7mg/dl)時，可謂高尿酸血癥。只有血尿酸增加，沒有尿酸鹽沉積和組織炎癥反應(yīng)。青春期后男性患者血尿酸升高，絕經(jīng)后女性多見。大多數(shù)患者停留在這個階段，沒有臨床癥狀，只有少數(shù)患者發(fā)展為痛風。但血清尿酸濃度越高，持續(xù)時間越長，痛風的幾率越大。
2.急性痛風性關(guān)節(jié)炎期是原發(fā)性痛風最常見的首發(fā)癥狀，多見于下肢關(guān)節(jié)，超過一半的第一次發(fā)作在拇趾，約90%的患者參與整個過程（見圖9）。典型的突然發(fā)作，患者上床睡覺時可以很健康，但晚上突然因為腳痛醒來，癥狀可以在幾個小時內(nèi)達到高峰，關(guān)節(jié)及周圍組織出現(xiàn)紅、腫、熱、疼痛，疼痛非常劇烈，甚至無法忍受床上用品的覆蓋和室內(nèi)腳步的振動。大關(guān)節(jié)受累時有發(fā)熱、頭痛、白細胞增多、血沉增長等全身癥狀。有些患者在發(fā)病前有疲勞、身體不適和局部關(guān)節(jié)疼痛。有時可以追溯到幾年前。腳趾、踝、膝、指、腕、肘關(guān)節(jié)也是最常見的發(fā)病部位，肩、髖、脊等關(guān)節(jié)較少累及。75%~90%的初始發(fā)病始于單個關(guān)節(jié)，反復發(fā)作會增加受累的關(guān)節(jié)。四季均可發(fā)病，但春秋季節(jié)多發(fā)，半夜多發(fā)病。常見的節(jié)損傷、手術(shù)、疲勞、感染、精神緊張、過度疲勞、高嘌呤飲食、酗酒等。
痛風未經(jīng)治療的發(fā)作過程也不同。大多數(shù)痛風發(fā)作可以自行緩解幾天到幾周，關(guān)節(jié)炎癥消退，活動可以完全恢復，局部皮膚由紅腫逐漸恢復正常。有時會出現(xiàn)脫屑和瘙癢，然后進入無癥狀階段，即間歇期。這個時期可以持續(xù)幾個月到幾年，大部分在半年到一年內(nèi)復發(fā)，然后每年復發(fā)幾次或幾年。偶爾一生只發(fā)作一次。復發(fā)可發(fā)生在同一關(guān)節(jié)，可引起慢性關(guān)節(jié)炎并伴有關(guān)節(jié)畸形，也可發(fā)生在其它關(guān)節(jié)，炎癥消退后可完全恢復正常。個別患者急性炎癥輕微但不典型，直到關(guān)節(jié)畸形。大多數(shù)患者越來越頻繁，病情越來越嚴重，最終導致關(guān)節(jié)畸形。只有少數(shù)患者在第一次發(fā)作后沒有間歇期，直接發(fā)展為慢性關(guān)節(jié)炎。發(fā)作前、中、后血尿酸濃度可能無特異性變化，有時尿酸會在正常范圍內(nèi)給診斷帶來困難。據(jù)一系列較大的統(tǒng)計，62%的患者在第一年復發(fā)，16%在1~2年復發(fā)，11%在2~5年復發(fā)，4%在5~10年復發(fā)，7%在長期跟蹤后沒有復發(fā)。
3.隨著病情的發(fā)展，尿酸鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)的沉積逐漸增加，發(fā)作逐漸頻繁，間歇期逐漸縮短，受累關(guān)節(jié)逐漸增加，炎癥逐漸進入慢性階段，不能完全消退（圖10、11）。
(1)關(guān)節(jié)畸形僵硬:關(guān)節(jié)不規(guī)則不對稱腫脹、關(guān)節(jié)組織損傷、纖維增多、骨質(zhì)侵蝕缺損，常導致關(guān)節(jié)肥大、畸形、僵硬和活動受限(圖12、13、14)。此時炎癥不明顯，只有慢性關(guān)節(jié)病變、脊柱、胸鎖關(guān)節(jié)和肋軟骨受累，有時癥狀不明顯，可出現(xiàn)胸痛、背痛、肋間神經(jīng)痛和坐骨神經(jīng)痛。有時就像心絞痛。從痛風的第一次發(fā)作到慢性關(guān)節(jié)炎的平均形成約為10年。
（2）痛風石：尿酸鹽晶體沉積在關(guān)節(jié)附近的肌腱、腱鞘和皮下結(jié)締組織中，形成不同大小的黃白色隆起生物。它可以隨著尿酸鹽的沉積而增加，小如米粒，大如雞蛋，常發(fā)生在耳輪、跖趾、手指、手指和肘關(guān)節(jié)。罕見的痛風石可以侵犯舌頭、會厭、聲帶、勺狀軟骨、海綿體、陰莖包皮和心臟瓣膜不會影響肝、脾、肺和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。痛風石沉積的過程是無疼痛的隱蔽發(fā)展。痛風石逐漸增大，外觀薄，可破裂形成瘺管，可排出白色粉狀尿酸鈉鹽結(jié)晶。繼發(fā)性感染很少見，因為尿酸鹽有抑菌作用。如果不刮除痛風石，就不容易愈合。痛風石的發(fā)生與高尿酸血癥、受累腎的嚴重程度和病程有關(guān)。血尿酸鹽4722μmol/L(8mg/dl)以下者，90%無痛風結(jié)節(jié)，血尿酸鹽濃度大于531μmol/L(9mg/dl)痛風結(jié)節(jié)50%，病程越長，結(jié)節(jié)的幾率越大(圖15、16、17)。
(3)腎病:痛風腎病早期常無癥狀。當結(jié)石形成和腎功能損傷嚴重時，可分為三種臨床表現(xiàn)。
①痛風性腎?。褐饕侵改蛩猁}晶體沉積在腎髓質(zhì)引起的間質(zhì)性腎炎，可累及腎小管和腎小球，但不同于尿酸性腎病的概念。早期表現(xiàn)為間歇性蛋白尿，未來發(fā)展為持續(xù)性，可伴有血尿、尿比例低、夜尿增多等腎功能受損。由于常伴有高血壓、尿路感染、尿路結(jié)石等因素，病情進展可發(fā)展為氮質(zhì)血癥和尿毒癥。尿毒癥是痛風患者17%~25%的致死原因。痛風性腎病與其他原因引起的腎衰竭無特征區(qū)別。
②尿路結(jié)石：20%~25%的原發(fā)性痛風患者并發(fā)尿酸性尿路結(jié)石。高尿酸血癥程度越高，24h尿酸排泄量越大，尿路結(jié)石越容易并發(fā)。大約三分之一的腎結(jié)石癥狀早于痛風性關(guān)節(jié)炎。小泥沙樣結(jié)石可隨尿液排出，無癥狀，大者常引起腎絞痛、血尿及尿路感染。純尿酸結(jié)石可以通過X線而不顯影，混合鈣鹽較多的可以在尿路平片上找到。
③急性尿酸性腎病：大量尿酸結(jié)晶阻塞腎小管腔，可導致尿流梗阻和急性腎衰竭。
由于大多數(shù)血尿酸顯著增加，尿酸晶體在腎集合管、腎盂、腎盞和輸尿管中迅速沉積，主要繼發(fā)于化療或放療，細胞分裂增殖過快，核酸分解突然增加，產(chǎn)生大量尿酸。此時血尿酸值高達40~60mg/dl，腎小管中尿酸結(jié)晶沉積嚴重阻塞尿路。表現(xiàn)為少尿、無尿及迅速發(fā)展的氮質(zhì)血癥，尿中可見大量尿酸結(jié)晶和紅細胞，如不及時治療，可因腎功能衰竭而死亡。堿化尿液等有效治療，大量輸液和利尿劑通?？梢允褂媚I功能迅速恢復正常。急性梗阻性腎病原發(fā)性痛風較為罕見。
(4)心血管疾病:痛風患者可合并高血壓、高脂血癥、動脈硬化、冠心病和Ⅱ型糖尿病。在年長患者的死因中，心血管因素遠遠超過腎功能不全的因素。限制飲食、降低體重，?？墒垢吣蛩嵫Y、糖尿病、高血壓和高脂血癥得到控制。
(5)眼病:肥胖痛風患者常反復發(fā)生瞼緣炎，眼瞼皮下組織可發(fā)生痛風石。如果痛風石逐漸生長，可以破裂形成潰瘍，排出白色尿酸鹽。反復發(fā)作性結(jié)膜炎、角膜炎和鞏膜炎。急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作時，常伴有虹膜睫狀體炎，玻璃體渾濁，眼肌炎性水腫，眼球活動受限，疼痛。視網(wǎng)膜可發(fā)生滲出、水腫或滲出性視網(wǎng)膜剝離。
(6)其他:青少年和兒童痛風是少見病，約占痛風患者的1%，主要有以下兩種。
①肝糖原沉積癥Ⅰ型(vonGierke病)表現(xiàn)下列特征:
A.低血糖：由于缺乏葡萄糖6-磷酸酶，肝糖輸出減少，低血糖可反復發(fā)作，常伴有驚厥和昏迷。大多數(shù)人在兩歲前死于智力喪失和生長遲緩。
B.高脂血癥：由于長期低血糖刺激脂肪分解，可形成高三酰甘油血癥和高膽固醇血癥，臀部和四肢容易出現(xiàn)黃色腫瘤。
C.高乳酸血癥伴乳酸性酸中毒：由于活性糖酵解會產(chǎn)生更多的乳酸，常伴有乳酸性酸中毒，兩者都會引起骨質(zhì)疏松癥。
D.高尿酸血癥和痛風：尿酸產(chǎn)生與乳酸和酮酸競爭性排泄困難。一般見于10歲以上兒童，肝腎腫脹，糖原沉積。
②Lesch-Nyhan綜合征：由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGpRT)缺乏導致尿酸合成過多，尿酸血癥明顯高。常見于1歲以上的男性兒童。肌肉緊張和腱反射亢進可發(fā)生在出生后6~8周。橙色尿酸結(jié)晶常發(fā)現(xiàn)在尿布上，可反復出現(xiàn)血尿。神經(jīng)癥狀在出生后8~10個月內(nèi)變得明顯，常出現(xiàn)腦癱、智力喪失、舞蹈疾病和原發(fā)性痛風。尿酸排出量大，尿酸結(jié)石常為首見癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)僅見于20%，但只有輕度脊髓-小腦運動障礙。
中老年男性突然反復發(fā)作，如腳趾跖骨、腳踝、膝蓋等單關(guān)節(jié)發(fā)紅、腫脹、疼痛，伴血尿酸增加，即應(yīng)考慮痛風的可能性。關(guān)節(jié)疼痛和炎癥對秋水仙堿的治療反應(yīng)迅速，具有特殊的診斷意義。如果在滑囊液中的白細胞中看到典型的針狀雙折射尿酸晶體或痛風石鏡，則可以確定診斷。
1.外周關(guān)節(jié)突然出現(xiàn)嚴重關(guān)節(jié)炎癥，尤其是下肢關(guān)節(jié)，應(yīng)考慮痛風。如果有分次發(fā)作史(非發(fā)作期無癥狀)，也有助于診斷。偏振光鏡檢查發(fā)現(xiàn)，滑液中的白細胞有閃亮的負雙折光尿酸單鈉針晶體。滑液中的白細胞數(shù)量為5000~50000//mm3以上不同，取決于炎癥的急性程度?；阂矐?yīng)染色和培養(yǎng)革蘭，因為它可能伴有感染。
2.測定24h尿中尿酸排出量很有意義，特別是面對疑為代謝性病因的顯著高尿酸血癥青年患者時。尿樣應(yīng)在非發(fā)作期間中度限制嘌呤攝入3天后收集。在這種情況下，排出量為600mg/1.72m2/d上面提示尿酸產(chǎn)生過多，每天排出800mg以上，必須對原發(fā)性或繼發(fā)性痛風的具體亞型進行深入檢查，前者如次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶(HGpRT)磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏或活力亢進；后者如骨髓增生性病變。尿酸排出增加也增加了腎結(jié)石的風險。
3.診斷標準
(1)1977年美國風濕病學會急性痛風關(guān)節(jié)炎分類標準(表4)。
(2)1985年Holmes標準：有下列一條：①滑囊液中的白細胞吞噬尿酸鹽結(jié)晶；②大量尿酸鹽結(jié)晶用于關(guān)節(jié)腔積液穿刺或結(jié)節(jié)活檢；③急性關(guān)節(jié)炎、無癥狀間歇期、高尿酸血癥及秋水仙堿治療反復發(fā)作。
痛風慢性關(guān)節(jié)炎和痛風腎病沒有明確的診斷標準，主要發(fā)生在持續(xù)高尿酸血癥和急性關(guān)節(jié)炎反復發(fā)作后，結(jié)合相關(guān)臨床表現(xiàn)和輔助檢查，診斷不難。
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