自閉癥是由什么引起的

自閉癥可能由遺傳因素、孕期環(huán)境、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、神經(jīng)發(fā)育異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)等原因引起。自閉癥譜系障礙主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、刻板行為和興趣狹窄,可通過行為干預(yù)、語言訓(xùn)練、藥物治療等方式改善。
家族中有自閉癥患者的人群患病概率顯著增高,雙生子研究顯示同卵雙胞胎共患率可達(dá)60-90%。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)基因變異與自閉癥相關(guān),如SHANK3、NLGN3等突觸相關(guān)基因異??赡苡绊懮窠?jīng)元連接。建議有家族史的孕婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)產(chǎn)前篩查。
母親妊娠期接觸丙戊酸鈉等抗癲癇藥物、沙利度胺等致畸藥物可能增加風(fēng)險(xiǎn)。孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體,以及妊娠糖尿病、高血壓等并發(fā)癥也與發(fā)病相關(guān)。孕婦應(yīng)避免接觸有害物質(zhì),按時(shí)進(jìn)行TORCH篩查,控制基礎(chǔ)疾病。
早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息等圍產(chǎn)期異??赡茉斐赡X組織缺氧損傷。研究顯示孕周小于32周的早產(chǎn)兒患病風(fēng)險(xiǎn)是足月兒的10倍。家長(zhǎng)需關(guān)注高危兒早期發(fā)育指標(biāo),發(fā)現(xiàn)眼神接觸少、喚名無反應(yīng)等表現(xiàn)時(shí)及時(shí)進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。
腦影像學(xué)研究發(fā)現(xiàn)自閉癥患者存在杏仁核體積增大、胼胝體發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)異常。功能性核磁共振顯示大腦默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)連接異常,可能導(dǎo)致社交信息處理障礙。臨床可應(yīng)用利培酮口服溶液、阿立哌唑口腔崩解片等藥物改善相關(guān)神經(jīng)癥狀。
部分患兒存在自身抗體陽性、促炎細(xì)胞因子水平升高等免疫異常。母體孕期抗腦抗體的產(chǎn)生可能通過胎盤影響胎兒神經(jīng)發(fā)育。針對(duì)合并免疫異常的患兒,可考慮靜脈注射免疫球蛋白治療,但須嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。
自閉癥兒童家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)律的生活作息,采用圖片交換溝通系統(tǒng)等輔助工具進(jìn)行訓(xùn)練。保證富含ω-3脂肪酸的魚類、含益生菌的發(fā)酵食品等營養(yǎng)攝入,避免過度加工食品。定期進(jìn)行感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、應(yīng)用行為分析療法等專業(yè)干預(yù),避免強(qiáng)迫改變刻板行為。建議每3-6個(gè)月評(píng)估發(fā)育進(jìn)展,根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)調(diào)整康復(fù)方案。
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