脆性x基因檢測(cè)是查什么
脆性x基因檢測(cè)是通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，做基因檢測(cè)，判斷胎兒是否有染色體隱形遺傳病。
脆性x染色體綜合征是一種染色體方面的疾病，脆性x綜合征也就是脆性x染色體綜合征，其臨床表現(xiàn)有典型的一些癥狀，比如智力低下，智力低下在男性中占有80%以上。女性表現(xiàn)為輕度智力障礙、學(xué)習(xí)困難、或者智商正常，但是患者的計(jì)算能力差、抽象思維及推理能力方面均有缺陷。
在語(yǔ)言方面有障礙也是一個(gè)特征，表現(xiàn)為語(yǔ)言的表達(dá)能力發(fā)育嚴(yán)重的遲緩、學(xué)語(yǔ)年齡延遲、詞匯量少、語(yǔ)言重復(fù)單調(diào)、模仿語(yǔ)言、持續(xù)語(yǔ)言。
脆性x綜合癥是由于在人體內(nèi)x染色體的形成過(guò)程中的突變所導(dǎo)致引起患者智力障礙。在x染色體的一段DNA由于遺傳的關(guān)系，有時(shí)會(huì)發(fā)生改變，一種為完全改變，另一種為DNA過(guò)度甲基化。
如果這兩種改變的程度較小，患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒(méi)有特殊的癥狀，或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能會(huì)出現(xiàn)脆性x綜合癥的種種癥狀。
其主要的原因，在x脆性的部門(mén)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了致病的基因FMR-1，它含有（CGG）n三核苷酸重復(fù)序列，相鄰的Cpg島未被甲基化即前突變或相鄰的Cpg島也被甲基化即全突變，這是其主要的發(fā)病原因。
在預(yù)防方面，一般通常是對(duì)于脆性x染色體陽(yáng)性者，應(yīng)該進(jìn)行家系的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)雜合子并進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前的診斷。高危孕婦脆性x染色體綜合征的預(yù)防，也可以做產(chǎn)前的檢查，發(fā)現(xiàn)脆性x染色體陽(yáng)性的男性胎兒，應(yīng)終止妊娠。
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