粘多糖貯積癥：內科罕見疾病解讀
粘多糖貯積癥
粘多糖貯積癥是一種蛋白聚糖分解代謝障礙性疾病，屬于內科范疇。臨床診斷需要根據(jù)患者的表現(xiàn)、x線等檢查項目，一旦確診為該病需要第一時間接受必要的治療。對于任何疾病，大家都應該掌握一些科學的醫(yī)學常識，一旦確診不要放棄，積極配合醫(yī)生的治療，爭取讓自己的病情有所好轉甚至痊愈。不要一味的覺得治不好，這種心理負擔會影響到最終的治療效果。
粘多糖貯積癥的癥狀——經典型的患者，以Ⅰ型為例
1、粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚。舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。
2、角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。上海新華醫(yī)院兒童內分泌科張惠文
3、關節(jié)僵硬：累及大關節(jié)，如肘關節(jié)，肩關節(jié)及膝關節(jié)，使這些關節(jié)的活動度受限。手關節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。
4、材矮?。夯颊卟弊佣?，脊柱后凸，2~3歲左右生長幾乎停止。
5、肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復后仍易復發(fā)。
6、智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴重障礙水平。
7、心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導致淤血性心衰。耳鼻喉部特點常有慢性復發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。
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