家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要由LDL受體基因突變引起，導致低密度脂蛋白膽固醇水平升高。
家族性高膽固醇血癥是由于LDL受體基因突變導致細胞內LDL代謝障礙，使得低密度脂蛋白膽固醇無法被有效清除而積累在血液中。這進一步促進肝臟合成更多的低密度脂蛋白，形成惡性循環(huán)?；颊呖赡芙?jīng)歷黃色瘤、角膜環(huán)等特征性皮膚和眼部表現(xiàn)，還可能出現(xiàn)動脈粥樣硬化斑塊形成，增加心血管疾病風險。
常規(guī)實驗室檢查包括血脂分析，可發(fā)現(xiàn)總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇顯著增高?；驒z測可用于確認是否存在LDL受體基因突變。藥物治療主要是使用他汀類降脂藥如阿托伐他汀鈣片降低低密度脂蛋白膽固醇水平。對于特殊病例，可考慮肝臟移植手術。
患者應避免食用高脂肪食物，保持均衡飲食，并定期監(jiān)測血脂水平以評估病情變化。
免責聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關內容。如有作品內容、知識產權或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
上一篇：侏儒癥是什么激素分泌不足引起的