癲癇是由大腦神經(jīng)元異常放電引起的慢性腦部疾病,主要與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素相關(guān)。治療需結(jié)合抗癲癇藥物、手術(shù)及生活方式調(diào)整。
1. 遺傳因素
約30%-40%的癲癇病例與遺傳相關(guān)。特定基因突變可能導(dǎo)致離子通道功能異常,如SCN1A基因突變引發(fā)Dravet綜合征。家族中有癲癇病史者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加3-5倍。基因檢測(cè)可輔助診斷某些遺傳性癲癇綜合征。
2. 腦結(jié)構(gòu)異常
包括先天性畸形(如皮質(zhì)發(fā)育不良)、腦腫瘤、腦血管畸形等。海馬硬化是成人顳葉癲癇常見(jiàn)病因,MRI檢查可發(fā)現(xiàn)72%的患者存在結(jié)構(gòu)性病變。卒中后癲癇發(fā)生率約7%,多出現(xiàn)在發(fā)病后6-12個(gè)月。
3. 代謝紊亂
低血糖(<2.8mmol/L)、低血鈣(<1.75mmol/L)等電解質(zhì)失衡可直接誘發(fā)發(fā)作。肝性腦病、尿毒癥等代謝性疾病患者中癲癇發(fā)生率高達(dá)15%。定期監(jiān)測(cè)血糖、肝腎功能對(duì)預(yù)防至關(guān)重要。
4. 感染因素
中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后癲癇發(fā)生率為5-15%,其中細(xì)菌性腦膜炎風(fēng)險(xiǎn)最高。腦囊蟲(chóng)病在 endemic 地區(qū)占癲癇病因的30%。HIV感染者癲癇發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的7倍。
5. 外傷與缺氧
重度顱腦外傷后癲癇發(fā)生率約12%,開(kāi)放性損傷風(fēng)險(xiǎn)更高。新生兒缺氧缺血性腦病是兒童癲癇主要病因,Apgar評(píng)分≤3分者30%會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
治療方式:
藥物:丙戊酸鈉(廣譜)、左乙拉西坦(低相互作用)、拉莫三嗪(雙相障礙適用)
手術(shù):前顳葉切除術(shù)(有效率70%)、胼胝體切開(kāi)術(shù)(跌倒發(fā)作適用)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)(藥物難治性)
飲食:生酮飲食(兒童難治性癲癇)、改良阿特金斯飲食(成人適用)
癲癇需要長(zhǎng)期規(guī)范化治療,60%患者通過(guò)藥物可完全控制發(fā)作。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,避免熬夜、飲酒等誘因。出現(xiàn)發(fā)作持續(xù)時(shí)間超過(guò)5分鐘或連續(xù)發(fā)作需立即就醫(yī)。