臍帶血檢查主要用于評估新生兒健康狀況、檢測遺傳代謝疾病及免疫系統(tǒng)功能，同時可作為干細(xì)胞移植的珍貴資源。核心作用包括疾病篩查、干細(xì)胞儲存和科研價值。

1.新生兒健康評估

臍帶血檢查能快速檢測胎兒期是否存在缺氧、感染等問題。通過血?dú)夥治隹膳袛鄍H值、氧分壓等指標(biāo)，異常結(jié)果提示宮內(nèi)窘迫風(fēng)險。血紅蛋白電泳可篩查地中海貧血，血糖檢測能發(fā)現(xiàn)新生兒低血糖癥。

2.遺傳代謝病篩查

通過質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測48種遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。較傳統(tǒng)足跟血篩查提前3-7天獲得結(jié)果，實(shí)現(xiàn)早診斷早干預(yù)。某些罕見病如戈謝病、黏多糖貯積癥也能通過酶活性檢測發(fā)現(xiàn)。

3.干細(xì)胞應(yīng)用價值

臍帶血富含造血干細(xì)胞，可用于治療80余種疾病。匹配成功的臍血干細(xì)胞可治療白血病、淋巴瘤等血液系統(tǒng)疾病，較骨髓移植排異反應(yīng)更低。自體儲存的臍血對腦癱、自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病也有潛在療效。

4.免疫系統(tǒng)檢測

IgE抗體檢測可預(yù)測過敏體質(zhì)風(fēng)險，淋巴細(xì)胞亞群分析評估免疫功能。對于有家族免疫缺陷病史的新生兒，CD34+細(xì)胞計數(shù)能早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病。

臍帶血檢查應(yīng)在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，采集需在分娩后10分鐘內(nèi)完成。公立醫(yī)院基礎(chǔ)檢測費(fèi)用約300-800元，包含染色體分析的全套檢測約2000-5000元。建議有家族遺傳病史或高齡產(chǎn)婦必查，健康新生兒可選擇基礎(chǔ)篩查項(xiàng)目。儲存臍帶血需選擇通過國際認(rèn)證的臍血庫，年儲存費(fèi)約2000-3000元。