肝豆狀核變性一般可以控制病情發(fā)展,但難以完全治愈。肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙疾病,主要與ATP7B基因突變有關(guān),通常表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等?;颊咝杞K身接受排銅治療,通過藥物控制銅蓄積,配合低銅飲食管理,多數(shù)患者可長期維持穩(wěn)定狀態(tài)。
肝豆狀核變性的治療核心是減少體內(nèi)銅蓄積。青霉胺片、曲恩汀膠囊等螯合劑能促進銅排泄,鋅制劑如葡萄糖酸鋅口服溶液可抑制腸道銅吸收。治療期間需定期監(jiān)測尿銅、血銅及肝功能指標,根據(jù)結(jié)果調(diào)整用藥方案。早期確診并規(guī)范治療的患者,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能部分緩解,肝臟損傷進展也可延緩。
部分晚期病例可能出現(xiàn)肝硬化或神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。對于肝功能衰竭患者,肝移植是有效的治療手段,術(shù)后多數(shù)患者銅代謝異??傻玫郊m正。但移植后仍需監(jiān)測銅代謝指標,部分患者可能需繼續(xù)輔助排銅治療。合并嚴重肌張力障礙者可考慮腦深部電刺激術(shù)改善癥狀。
患者應(yīng)嚴格避免食用動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物,每日銅攝入量控制在1毫克以下。建議使用蒸餾水或去離子水烹飪,避免銅水管污染。定期進行眼科檢查排除角膜K-F環(huán),監(jiān)測骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。家屬應(yīng)接受基因篩查,早發(fā)現(xiàn)無癥狀患者并及時干預(yù)。
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