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包含IDH突變和1p/19q共缺失的少突膠質瘤

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包含IDH突變和1p/19q共缺失的少突膠質瘤是一種分子特征明確的腦腫瘤,屬于彌漫性膠質瘤的亞型,通常生長緩慢且對放化療較敏感。這類腫瘤的治療需結合分子病理結果制定個體化方案,預后相對優(yōu)于其他高級別膠質瘤。

1、分子特征

IDH突變指異檸檬酸脫氫酶基因發(fā)生特定變異,1p/19q共缺失則是染色體1p和19q臂的同步缺失。這兩種分子改變共同存在時,可明確診斷為少突膠質瘤。分子檢測對區(qū)分其他類型膠質瘤具有決定性意義。

2、病理表現(xiàn)

腫瘤細胞呈均勻圓形,核周空暈呈煎蛋樣外觀,常伴有分支狀毛細血管網(wǎng)和鈣化灶。免疫組化顯示Olig2和IDH1 R132H陽性,ATRX保留表達,有助于與其他膠質瘤鑒別。

3、臨床癥狀

患者可能出現(xiàn)頭痛、癲癇發(fā)作或局灶性神經(jīng)功能障礙,癥狀與腫瘤位置相關。額葉病變易導致性格改變,顳葉病變可能引發(fā)記憶障礙,運動區(qū)腫瘤可引起肢體無力。

4、影像學特點

MRI表現(xiàn)為T1低信號、T2高信號的邊界不清腫塊,增強掃描通常無強化或輕度強化。約半數(shù)病例可見鈣化,彌散加權成像顯示擴散不受限,灌注成像提示低血容量。

5、治療策略

手術切除是首選治療,術后根據(jù)病理分級決定輔助治療。低級別腫瘤可觀察或采用PCV方案化療,高級別需聯(lián)合放療和替莫唑胺。靶向治療和電場療法正在臨床試驗中探索。

患者術后需定期進行MRI隨訪監(jiān)測復發(fā),保持規(guī)律作息和適度運動有助于恢復。飲食應保證優(yōu)質蛋白和抗氧化營養(yǎng)素攝入,避免高脂高糖飲食。心理疏導可幫助應對疾病帶來的焦慮情緒,家屬應配合醫(yī)護人員做好長期管理計劃。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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