少突膠質(zhì)細胞腫瘤是罕見的腫瘤,大約占中樞神經(jīng)系統(tǒng)所有的神經(jīng)上皮腫瘤的5%左右。少突膠質(zhì)瘤和間變少突膠質(zhì)瘤加在一起只占膠質(zhì)母細胞瘤的1/10,后者則是成人原發(fā)性腦瘤中的最常見者。在美利堅,每年大約有1000例少突膠質(zhì)細胞腫瘤獲得診斷。
少突膠質(zhì)瘤 和 間變少突膠質(zhì)瘤 是遺傳學(xué)上定義的、彌漫侵潤性的、分子學(xué)上包含異檸檬酸脫氫酶1或2( IDH1 / IDH2 )突變的 以及 1p和19q聯(lián)合缺失的膠質(zhì)瘤。
大部分少突膠質(zhì)瘤在25~45歲時發(fā)病,和WHO Ⅱ級的腫瘤相比,WHO Ⅲ級腫瘤診斷時的平均年齡要長5~10歲。少突膠質(zhì)瘤 偶見于 青少年 以及 大于65歲以上的患者。
少突膠質(zhì)瘤是緩慢生長的,侵潤性腫瘤,很有可能在許多年里處于 臨床靜默狀態(tài)。最常見的癥狀是癲癇發(fā)作。診斷時出現(xiàn)神經(jīng)功能損害并不常見。
大部分低級別少突膠質(zhì)瘤具有在MRI T2上高信號 或 混雜信號,T1上低信號的表現(xiàn)。對比增強的結(jié)果是多樣的,且不一定指示為高級別(間變)病理。
診斷需要足夠多的腫瘤組織,包括IDH突變和1p/19q 共缺失檢測。診斷所需要的標(biāo)本可來自立體定向活檢 或 腫瘤全部切除 而獲得。
盡管少突膠質(zhì)細胞腫瘤呈現(xiàn)出持續(xù)時間很長的臨床經(jīng)過,但患者的結(jié)局幾乎都是致命的?;谌巳嚎傮w的研究認為,低級別少突膠質(zhì)瘤的平均生存年齡為10~15年,而間變少突膠質(zhì)瘤的平均生存期5~9年。
和其它彌漫性膠質(zhì)瘤相比,IDH突變型、1p/19q 共缺失的少突膠質(zhì)瘤對化療高度敏感。化療敏感性機制很有可能是由于代謝誘導(dǎo)的后生變化(epigenetic changes),包括CpG 島的高度甲基化表型以及MGMT 啟動子甲基化。
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