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包含IDH突變和1p/19q共缺失的少突膠質(zhì)瘤

少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤是罕見(jiàn)的腫瘤，大約占中樞神經(jīng)系統(tǒng)所有的神經(jīng)上皮腫瘤的5%左右。少突膠質(zhì)瘤和間變少突膠質(zhì)瘤加在一起只占膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的1/10，后者則是成人原發(fā)性腦瘤中的最常見(jiàn)者。在美利堅(jiān)，每年大約有1000例少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤獲得診斷。

少突膠質(zhì)瘤 和 間變少突膠質(zhì)瘤 是遺傳學(xué)上定義的、彌漫侵潤(rùn)性的、分子學(xué)上包含異檸檬酸脫氫酶1或2( IDH1 / IDH2 )突變的 以及 1p和19q聯(lián)合缺失的膠質(zhì)瘤。

大部分少突膠質(zhì)瘤在25~45歲時(shí)發(fā)病，和WHO Ⅱ級(jí)的腫瘤相比，WHO Ⅲ級(jí)腫瘤診斷時(shí)的平均年齡要長(zhǎng)5~10歲。少突膠質(zhì)瘤 偶見(jiàn)于 青少年 以及 大于65歲以上的患者。

少突膠質(zhì)瘤是緩慢生長(zhǎng)的，侵潤(rùn)性腫瘤，很有可能在許多年里處于 臨床靜默狀態(tài)。最常見(jiàn)的癥狀是癲癇發(fā)作。診斷時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)功能損害并不常見(jiàn)。

大部分低級(jí)別少突膠質(zhì)瘤具有在MRI T2上高信號(hào) 或 混雜信號(hào)，T1上低信號(hào)的表現(xiàn)。對(duì)比增強(qiáng)的結(jié)果是多樣的，且不一定指示為高級(jí)別(間變)病理。

診斷需要足夠多的腫瘤組織，包括IDH突變和1p/19q 共缺失檢測(cè)。診斷所需要的標(biāo)本可來(lái)自立體定向活檢 或 腫瘤全部切除 而獲得。

盡管少突膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤呈現(xiàn)出持續(xù)時(shí)間很長(zhǎng)的臨床經(jīng)過(guò)，但患者的結(jié)局幾乎都是致命的。基于人群總體的研究認(rèn)為，低級(jí)別少突膠質(zhì)瘤的平均生存年齡為10~15年，而間變少突膠質(zhì)瘤的平均生存期5~9年。

和其它彌漫性膠質(zhì)瘤相比，IDH突變型、1p/19q 共缺失的少突膠質(zhì)瘤對(duì)化療高度敏感?；熋舾行詸C(jī)制很有可能是由于代謝誘導(dǎo)的后生變化(epigenetic changes)，包括CpG 島的高度甲基化表型以及MGMT 啟動(dòng)子甲基化。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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