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先天性無虹膜遺傳方式

患者:男,3歲

病情描述:
我的孩子有先天性無虹膜,不知道是什么遺傳方式,先天性無虹膜遺傳方式?
共1個回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

先天性無虹膜屬于常染色體顯性遺傳病,主要由PAX6基因突變導(dǎo)致,遺傳方式符合孟德爾遺傳規(guī)律。

1、遺傳機(jī)制

PAX6基因位于11號染色體短臂,該基因突變會導(dǎo)致虹膜發(fā)育異常,約三分之二病例為家族遺傳,其余為新生突變。

2、遺傳概率

患者子女有50%概率遺傳致病基因,男女患病概率均等,存在不完全外顯現(xiàn)象,部分?jǐn)y帶者可能癥狀輕微。

3、基因檢測

可通過基因測序明確突變位點,有家族史者建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

4、遺傳咨詢

建議患者及家屬接受專業(yè)遺傳咨詢,了解生育風(fēng)險與干預(yù)措施,必要時考慮輔助生殖技術(shù)阻斷遺傳。

先天性無虹膜患者需定期眼科隨訪,關(guān)注角膜病變、青光眼并發(fā)癥,避免強光刺激并配戴防護(hù)眼鏡。

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