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DiGeorge綜合癥原因

患者:男,10歲

病情描述:
醫(yī)生說我孩子得了DiGeorge綜合癥,這種疾病的原因是什么呢?
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

DiGeorge綜合征主要由22號染色體q11.2區(qū)域缺失引起,其他原因包括遺傳突變、孕期環(huán)境因素及胚胎發(fā)育異常。

1、染色體異常:

約90%病例與22q11.2微缺失相關(guān),導(dǎo)致胸腺、甲狀旁腺及心血管發(fā)育異常,需通過基因檢測確診并制定多學(xué)科管理方案。

2、遺傳因素:

部分家族性病例呈常染色體顯性遺傳,父母攜帶突變基因可能遺傳給后代,建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

3、孕期暴露:

妊娠早期接觸酒精、電離輻射或病毒感染可能干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移,增加發(fā)病風(fēng)險,需加強(qiáng)孕期保健和致畸物篩查。

4、胚胎發(fā)育障礙:

第三、四咽囊衍生物發(fā)育異常導(dǎo)致胸腺功能缺陷和低鈣血癥,需補(bǔ)充鈣劑、維生素D并監(jiān)測免疫功能。

確診后應(yīng)定期評估心臟功能、免疫狀態(tài)及生長發(fā)育,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后,避免接種活疫苗直至免疫功能評估完成。

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