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粘多糖4型會(huì)不會(huì)死

患者:男,31歲

病情描述:
粘多糖4型會(huì)不會(huì)死
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科
本病多為常染色體隱性遺傳。在患者及其雜合子親屬成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中發(fā)現(xiàn)粘多糖增加。假設(shè)患病基因是a,正?;蚴茿,患病兒童的基因是a,父母的非患病基因是A,因此第二兒童的基因可以是AA,Aa,Aa和aa。患病率為1,也就是說(shuō),第二兒童患I型粘多糖病的機(jī)率是百分百。產(chǎn)前診斷也可以通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)來(lái)診斷胎兒是否患病。
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