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無(wú)創(chuàng)21三體值是2.79

患者：女，23歲

病情描述:
我今天做了一次無(wú)創(chuàng)21三體檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)指數(shù)為2.79，正常嗎？
共1個(gè)回答
王鳳英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)21三體值為2.79屬于高風(fēng)險(xiǎn)范圍，提示胎兒存在唐氏綜合征概率較高，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢確診。

1、檢測(cè)原理

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母體血液中胎兒游離DNA，計(jì)算21號(hào)染色體比例異常風(fēng)險(xiǎn)，2.79超過(guò)常規(guī)1/270的臨界值。

2、假陽(yáng)性可能

母體肥胖、雙胎妊娠、胎盤(pán)嵌合體等因素可能導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果，需結(jié)合超聲NT檢查綜合評(píng)估。

3、確診方法

羊水穿刺核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率超過(guò)99%，但存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需在遺傳咨詢后選擇。

4、后續(xù)處理

確診后需評(píng)估胎兒發(fā)育情況，由產(chǎn)科與遺傳科聯(lián)合制定干預(yù)方案，包括繼續(xù)妊娠監(jiān)測(cè)或終止妊娠選擇。

建議孕婦避免焦慮情緒，保持規(guī)律作息，在醫(yī)生指導(dǎo)下完成后續(xù)診斷流程，同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。

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