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16號染色體三體是什么意思

患者：女，26歲

病情描述:
我是一名孕婦，在醫(yī)院做產(chǎn)檢的時候，檢查16號染色體三體，這是什么意思呢？
共1個回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

16號染色體三體屬于染色體數(shù)目異常疾病，通常導(dǎo)致胚胎發(fā)育異?；?a href="http://m.international-tax-support.com/k/05rtreq1k3lrz2b.html" target="_blank">自然流產(chǎn)，極少數(shù)存活個體伴隨嚴(yán)重先天畸形及智力障礙。

1、遺傳機制

16號染色體三體指細胞中第16號染色體出現(xiàn)三條拷貝，多源于生殖細胞減數(shù)分裂錯誤，分為完全三體、部分三體或嵌合型三體三種類型。

2、臨床表現(xiàn)

完全型16三體幾乎無法存活至出生，嵌合型可能出現(xiàn)生長遲緩、心臟畸形、顱面部異常等癥狀，部分三體表現(xiàn)與額外片段大小相關(guān)。

3、診斷方法

通過絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進行核型分析，高通量測序可精準(zhǔn)識別三體類型及嵌合比例，超聲檢查輔助發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形。

4、干預(yù)措施

確診后需遺傳咨詢，完全三體建議終止妊娠；嵌合型個案需多學(xué)科評估，針對性開展手術(shù)矯正畸形及康復(fù)訓(xùn)練。

孕期規(guī)范產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常，高風(fēng)險孕婦建議進行遺傳學(xué)檢測，確診后應(yīng)由專業(yè)團隊制定個性化管理方案。

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