醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  男女查地中海貧血的項目基本相同，主要區(qū)別在于女性需額外關(guān)注妊娠相關(guān)篩查。地中海貧血的常規(guī)檢測項目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等，這些檢查對男女均適用。女性在孕前或孕期需增加胎兒風(fēng)險評估和遺傳咨詢。

  血常規(guī)可初步篩查貧血狀態(tài)，通過紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)判斷是否存在小細(xì)胞低色素性貧血。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血，檢測血紅蛋白A2和F的異常升高?；驒z測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確α或β珠蛋白基因的突變類型。男性患者完成上述檢查即可明確診斷。

  女性患者除常規(guī)檢查外，妊娠期間需通過超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，結(jié)合絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率罹患重型地中海貧血，需通過遺傳咨詢評估風(fēng)險。孕前篩查有助于提前制定干預(yù)方案，避免重型患兒的出生。

  確診后無論男女均需定期監(jiān)測鐵蛋白水平，避免繼發(fā)性鐵過載。輕型患者通常無須特殊治療，中重型患者可能需要輸血祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植。日常需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血。建議攜帶者婚前進(jìn)行基因篩查，降低后代患病風(fēng)險。