醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  胎兒神經(jīng)管畸形的癥狀主要表現(xiàn)為脊柱裂、無(wú)腦畸形、腦膨出、脊髓脊膜膨出等，嚴(yán)重程度從輕度結(jié)構(gòu)異常到致命性缺陷不等。

  1、脊柱裂

  脊柱裂是神經(jīng)管未完全閉合導(dǎo)致的脊柱畸形，部分患兒出生后可見腰部皮膚凹陷或毛發(fā)異常生長(zhǎng)，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)下肢癱瘓或大小便失禁。

  2、無(wú)腦畸形

  無(wú)腦畸形表現(xiàn)為顱骨和大腦半球缺失，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒頭顱骨缺損，多數(shù)患兒無(wú)法存活至出生或在出生后短期內(nèi)死亡。

  3、腦膨出

  腦膨出表現(xiàn)為顱骨缺損部位腦組織突出，常見于枕部或額部，膨出物表面可能覆蓋皮膚或僅有薄膜包裹，可能伴有腦積水等并發(fā)癥。

  4、脊髓脊膜膨出

  脊髓脊膜膨出是脊柱裂的嚴(yán)重類型，可見背部中線的囊性腫物，內(nèi)含腦脊液和神經(jīng)組織，常導(dǎo)致下肢運(yùn)動(dòng)障礙和膀胱功能障礙。

  孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管畸形發(fā)生概率，建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)咨詢產(chǎn)科和遺傳學(xué)專家。