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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能由遺傳因素、基因突變、環(huán)境暴露、病毒感染等原因引起，可通過(guò)手術(shù)切除、放射治療、化學(xué)治療、靶向治療等方式干預(yù)。
1、遺傳因素：約40%病例與RB1基因遺傳突變有關(guān)，表現(xiàn)為家族聚集性發(fā)病。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行基因檢測(cè)，治療需結(jié)合全身化學(xué)治療和局部激光光凝術(shù)，藥物可選環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿、依托泊苷。
2、基因突變：非遺傳性病例多因視網(wǎng)膜細(xì)胞RB1基因雙等位基因自發(fā)突變導(dǎo)致，常見于單眼發(fā)病。治療采用眼球摘除術(shù)聯(lián)合義眼植入，或選擇卡鉑、拓?fù)涮婵档然瘜W(xué)治療藥物控制腫瘤進(jìn)展。
3、環(huán)境暴露：孕期X射線輻射或化學(xué)毒物接觸可能誘發(fā)胎兒視網(wǎng)膜細(xì)胞惡變，臨床表現(xiàn)為白瞳癥或斜視。需通過(guò)眼底檢查確診，冷凍療法和鞏膜敷貼放療適用于早期局限性腫瘤。
4、病毒感染：人類皰疹病毒6型等感染可能與腫瘤發(fā)生相關(guān)，多伴隨玻璃體混濁癥狀。治療方案需根據(jù)腫瘤分期選擇靜脈化學(xué)治療或動(dòng)脈內(nèi)灌注化學(xué)治療，藥物包含美法侖、卡鉑等。
嬰幼兒出現(xiàn)瞳孔反光異?；蛞暳φ系K時(shí)應(yīng)盡早就診，治療期間需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持并定期監(jiān)測(cè)骨髓抑制等藥物不良反應(yīng)。
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