來源：博禾知道
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白化病會遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
白化病的遺傳模式具有明確規(guī)律。當(dāng)父母中僅一方為白化病患者，另一方基因正常時，子女通常不會發(fā)病但可能成為攜帶者。若父母均為患者，子女幾乎必然患病。攜帶者雖無臨床表現(xiàn)，但可能將突變基因傳遞給下一代。基因檢測可明確攜帶狀態(tài)，孕前咨詢有助于評估遺傳風(fēng)險。
極少數(shù)情況下，白化病可能由新發(fā)突變引起，即父母基因正常而子女自發(fā)出現(xiàn)基因突變。這類情況多見于非遺傳性體細(xì)胞突變或生殖細(xì)胞嵌合現(xiàn)象，臨床較為罕見。部分綜合征型白化病還可能伴隨出血傾向、肺纖維化等全身表現(xiàn)，需通過基因測序鑒別具體亞型。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢與基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊呷粘Ｐ鑷?yán)格防曬，定期眼科檢查，避免紫外線相關(guān)并發(fā)癥。社會應(yīng)消除歧視，為患者提供平等教育就業(yè)機(jī)會。
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