早期唐氏篩查通常在孕11周至13周+6天進(jìn)行，最佳時間為孕12周左右。檢測準(zhǔn)確性受孕婦年齡、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、血清標(biāo)志物水平、超聲檢查質(zhì)量等因素影響。

孕11周前胎兒發(fā)育不完善，13周6天后頸項(xiàng)透明層逐漸消失，嚴(yán)格在11-13周6天完成篩查可提高準(zhǔn)確性。

需檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，異常升高或降低提示染色體異常風(fēng)險。

通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過3毫米屬高風(fēng)險，需結(jié)合血清檢查綜合判斷。

將孕婦年齡、血清標(biāo)志物數(shù)值、NT測量值輸入專用軟件，計算胎兒患唐氏綜合征的概率值。

建議孕婦按時建檔，在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下完成早期聯(lián)合篩查。若結(jié)果異常需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。