唐氏綜合征篩查高風(fēng)險提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。高風(fēng)險原因主要有孕婦年齡偏大、既往生育史異常、血清標(biāo)志物異常、遺傳因素等。

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過羊水穿刺核型分析明確診斷，同時加強(qiáng)孕期監(jiān)測。

既往有染色體異常胎兒生育史者復(fù)發(fā)風(fēng)險較高。需進(jìn)行遺傳咨詢，可選用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)進(jìn)行二次篩查。

妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG等指標(biāo)異常會影響風(fēng)險評估準(zhǔn)確性。建議結(jié)合超聲檢查頸項透明層厚度綜合判斷。

父母染色體平衡易位等遺傳異?？赡軐?dǎo)致胎兒染色體數(shù)目異常。需進(jìn)行夫妻雙方染色體核型分析，必要時行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

篩查高風(fēng)險孕婦應(yīng)保持良好心態(tài)，遵醫(yī)囑完善檢查，避免攝入酒精等致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查和胎兒超聲評估。