于淑霞 副主任醫(yī)師
2024-05-30 11:14 回答了該問題
新生兒先天性腎上腺增生是由于先天性缺乏腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶的一種或幾種酶,使皮質(zhì)醇等激素水平發(fā)生改變而引起的一種疾病。常呈染色體隱性遺傳,由于皮質(zhì)醇水平下降,負(fù)反饋抑制,垂體釋放和ACTH減弱,導(dǎo)致ACTH分泌過多。臨床表現(xiàn)和生化改變,根據(jù)缺陷酶的種類和程度,可表現(xiàn)為糖、鹽、皮質(zhì)類固醇和性激素水平的改變及相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉失衡、血壓改變和生長遲緩等。建議患兒保證充足的休息,避免勞累,可以預(yù)防疾病的惡化。
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