

陳健鵬 副主任醫(yī)師
靶向基因檢測通常可以通過抽血完成,部分情況下也可能需要組織樣本。靶向基因檢測是一種通過分析特定基因變異來指導疾病診斷或治療的檢測方法,檢測方式需根據(jù)具體檢測目的和疾病類型決定。
血液檢測是靶向基因檢測的常用方式之一,適用于多數(shù)腫瘤基因檢測、遺傳病篩查等場景。通過抽取外周靜脈血分離循環(huán)腫瘤DNA或白細胞DNA,可檢測血液中游離的腫瘤相關基因突變或遺傳性基因變異。這種方式創(chuàng)傷小且便于重復采樣,尤其適合監(jiān)測治療反應或動態(tài)評估基因狀態(tài)。部分檢測項目如液體活檢技術僅需血液樣本即可完成。
當檢測實體腫瘤原發(fā)病灶的基因特征時,可能需要通過穿刺活檢或手術切除獲取腫瘤組織樣本。組織樣本能提供更完整的腫瘤基因組信息,避免血液檢測可能存在的假陰性問題。骨髓穿刺則是血液系統(tǒng)腫瘤基因檢測的主要取材方式。特殊情況下如產前診斷可能還需采集羊水或絨毛樣本。
進行靶向基因檢測前,建議咨詢醫(yī)生選擇適合的檢測方式。檢測后應由專業(yè)遺傳咨詢師或臨床醫(yī)師解讀報告,結合臨床表現(xiàn)制定個體化診療方案。檢測期間保持正常飲食作息,避免劇烈運動影響血液成分。若需組織活檢,需遵醫(yī)囑做好術前準備和術后護理。
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