開放性脊柱裂高危結(jié)果需結(jié)合超聲復查、羊水穿刺、遺傳咨詢及專科隨訪綜合處理，常見原因包括葉酸缺乏、遺傳因素、妊娠期糖尿病及環(huán)境致畸物暴露。

建議18-22周進行針對性超聲檢查，重點觀察脊柱連續(xù)性、顱腦結(jié)構(gòu)及下肢運動，準確率可達80%以上。

通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平確診，同時可進行染色體微陣列分析排除遺傳綜合征。

評估家族史及既往妊娠史，計算再發(fā)風險，攜帶MTHFR基因突變者需調(diào)整葉酸補充方案。

建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心，嚴重病例需討論宮內(nèi)手術(shù)或分娩方案，產(chǎn)后需新生兒外科評估。

確診后每日補充5mg活性葉酸，避免高溫環(huán)境，定期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育指標及母體血糖血壓。