

高珊 副主任醫(yī)師
唐篩低風(fēng)險孩子多數(shù)情況下可以要。唐篩低風(fēng)險表明胎兒患唐氏綜合征的概率較低,但仍有必要結(jié)合超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進一步評估。
1. 低風(fēng)險意義唐篩低風(fēng)險意味著胎兒患唐氏綜合征的概率低于臨界值,通常認為風(fēng)險值小于1/270為低風(fēng)險,但篩查結(jié)果并非確診依據(jù)。
2. 假陰性可能唐篩存在一定假陰性概率,可能漏檢部分唐氏綜合征胎兒,尤其孕婦年齡超過35歲或存在其他高危因素時需謹慎。
3. 補充檢查建議低風(fēng)險孕婦仍須定期產(chǎn)檢,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度,必要時進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以提高檢出率。
4. 高風(fēng)險處理若后續(xù)檢查提示異常,需通過羊水穿刺確診,確診后可咨詢遺傳學(xué)專家評估胎兒預(yù)后及生育選擇。
保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入葉酸、優(yōu)質(zhì)蛋白等營養(yǎng)素,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣,有助于胎兒健康發(fā)育。
當(dāng)已經(jīng)進行過血清學(xué)唐篩,無創(chuàng)DNA還要檢測嗎?
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