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苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在苯丙酮尿癥

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問題描述

苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在苯丙酮尿癥

醫(yī)生回答

馬偉

馬偉 副主任醫(yī)師

苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在新生兒期，主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、濕疹、尿液有鼠尿味等。

1、喂養(yǎng)困難

患兒可能出現(xiàn)吸吮無力、拒奶等情況，家長需密切觀察喂養(yǎng)情況，及時調(diào)整喂養(yǎng)方式。

2、嘔吐

頻繁嘔吐可能導致脫水，家長需注意補充水分，必要時就醫(yī)。

3、濕疹

皮膚出現(xiàn)紅斑、丘疹等濕疹表現(xiàn)，家長需保持皮膚清潔干燥，避免抓撓。

4、尿液異味

尿液散發(fā)出特殊鼠尿味，這是苯丙酮尿癥的典型特征，家長發(fā)現(xiàn)后應立即就醫(yī)檢查。

建議家長發(fā)現(xiàn)上述任何癥狀時及時帶孩子就診，進行新生兒篩查和血液檢查，確診后需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食治療。

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