陳臘梅 副主任醫(yī)師
白化病可以進(jìn)行基因檢測(cè)?；驒z測(cè)有助于明確白化病的具體分型及遺傳模式，檢測(cè)方法主要有基因測(cè)序、基因芯片分析、MLPA技術(shù)、家系連鎖分析等。
1、基因測(cè)序：通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)白化病相關(guān)基因進(jìn)行全序列分析，可檢測(cè)已知致病突變。
2、基因芯片：采用特定基因芯片篩查常見(jiàn)白化病基因突變，適用于大規(guī)模篩查。
3、MLPA技術(shù)：可檢測(cè)基因大片段缺失或重復(fù)，彌補(bǔ)測(cè)序技術(shù)對(duì)拷貝數(shù)變異的檢測(cè)局限。
4、家系分析：結(jié)合家族遺傳史進(jìn)行連鎖分析，有助于定位未知致病基因。
建議有白化病家族史或生育需求的家庭咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)具體情況選擇合適的檢測(cè)方案，檢測(cè)前需充分了解檢測(cè)意義及局限性。
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