驗(yàn)血可以檢測(cè)出部分遺傳病。遺傳病檢測(cè)主要通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)實(shí)現(xiàn)，驗(yàn)血是獲取樣本的常用方式之一，但并非所有遺傳病都能通過(guò)血液檢測(cè)確診。

血液檢測(cè)適用于染色體異常疾病、單基因遺傳病及部分代謝類遺傳病。染色體異常如唐氏綜合征可通過(guò)染色體核型分析檢測(cè)，單基因遺傳病如地中海貧血、血友病等可通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)識(shí)別致病突變，代謝類遺傳病如苯丙酮尿癥可通過(guò)血液生化指標(biāo)篩查。這些檢測(cè)需結(jié)合特定實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，從血液中提取DNA或分析代謝產(chǎn)物，準(zhǔn)確性較高。

部分遺傳病如某些神經(jīng)退行性疾病、多基因遺傳病等，僅靠血液檢測(cè)難以確診。神經(jīng)退行性疾病可能需腦脊液檢查，多基因遺傳病受環(huán)境因素影響大，需結(jié)合家族史與其他檢查綜合判斷。線粒體遺傳病因突變存在于線粒體DNA中，血液檢測(cè)可能出現(xiàn)假陰性，需肌肉活檢等進(jìn)一步確認(rèn)。

建議有家族遺傳病史或生育過(guò)遺傳病患兒的人群，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對(duì)性檢測(cè)項(xiàng)目。備孕夫婦可進(jìn)行攜帶者篩查，孕期女性可通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)前后應(yīng)接受遺傳咨詢，正確理解結(jié)果意義與局限性。