先天性肝囊腫可通過超聲檢查、CT掃描、MRI檢查、肝功能檢測等方式診斷，具體檢查方案需根據(jù)囊腫大小和癥狀決定。

腹部超聲是首選篩查手段，能清晰顯示囊腫位置、數(shù)量及大小，具有無創(chuàng)、經(jīng)濟的特點，適用于定期隨訪監(jiān)測。

增強CT可鑒別囊腫性質(zhì)，評估是否合并出血或感染，對復(fù)雜囊腫的診斷價值優(yōu)于超聲，需配合碘對比劑使用。

磁共振成像對囊液成分分析更精確，適用于超聲診斷不明確的情況，能清晰顯示囊腫與膽管、血管的毗鄰關(guān)系。

血液生化檢查可評估是否伴有膽紅素或轉(zhuǎn)氨酶異常，當囊腫壓迫膽道時可能出現(xiàn)堿性磷酸酶升高。

發(fā)現(xiàn)肝囊腫后應(yīng)避免劇烈運動導(dǎo)致囊腫破裂，每6-12個月復(fù)查影像學(xué)，若出現(xiàn)腹痛、黃疸需及時就診。