陳健鵬 副主任醫(yī)師
胎兒心臟橫紋肌瘤可能與遺傳因素、結(jié)節(jié)性硬化癥、胚胎發(fā)育異常、母體感染等因素有關(guān),可通過(guò)基因檢測(cè)、超聲監(jiān)測(cè)、藥物治療等方式干預(yù)。
1、遺傳因素部分病例與TSC1/TSC2基因突變相關(guān),屬于常染色體顯性遺傳。建議孕期進(jìn)行基因篩查,若確診結(jié)節(jié)性硬化癥,需定期監(jiān)測(cè)胎兒心臟結(jié)構(gòu)變化。
2、結(jié)節(jié)性硬化癥約60%的胎兒心臟橫紋肌瘤合并此病,可能與mTOR信號(hào)通路異常激活有關(guān),表現(xiàn)為心肌細(xì)胞過(guò)度增殖。出生后可遵醫(yī)囑使用西羅莫司等mTOR抑制劑。
3、胚胎發(fā)育異常心肌原始細(xì)胞分化障礙可能導(dǎo)致腫瘤形成,通常與心臟血流動(dòng)力學(xué)改變有關(guān)。孕期需通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖動(dòng)態(tài)評(píng)估腫瘤大小及心功能。
4、母體感染妊娠早期風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染可能干擾心肌發(fā)育。孕前接種疫苗可降低風(fēng)險(xiǎn),感染后需結(jié)合血清學(xué)檢查及影像學(xué)綜合評(píng)估。
確診后應(yīng)定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒心功能,出生后根據(jù)腫瘤情況選擇觀(guān)察或手術(shù)切除,哺乳期母親用藥需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。
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2025-08-13
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