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白化病是遺傳性疾病嗎

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問題描述

白化病是遺傳性疾病嗎

醫(yī)生回答

陳臘梅

陳臘梅 副主任醫(yī)師

白化病是遺傳性疾病，主要由基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳模式。

1、遺傳因素：

白化病與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)，父母攜帶突變基因可能遺傳給后代。

2、基因類型：

常見為眼皮膚白化病和眼白化病，分別由不同基因缺陷導(dǎo)致黑色素合成障礙。

3、遺傳概率：

若父母均為攜帶者，子女患病概率較高；若僅一方攜帶，子女可能成為無癥狀攜帶者。

4、罕見變異：

少數(shù)病例可能由新發(fā)基因突變引起，無家族遺傳史。

建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢，日常需注意防曬和視力保護。

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