馬偉 副主任醫(yī)師
血紅蛋白A2水平超過3.5%可能提示地中海貧血,診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測等綜合判斷。
1、血紅蛋白A2升高地中海貧血患者常見血紅蛋白A2水平超過3.5%,可能與HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白合成減少有關(guān),需通過血紅蛋白電泳確認(rèn)。
2、血紅蛋白F異常部分地中海貧血患者伴隨血紅蛋白F水平升高,反映γ珠蛋白代償性增加,常見于β地中海貧血中間型或重型。
3、平均紅細(xì)胞體積降低小細(xì)胞低色素性貧血是典型表現(xiàn),平均紅細(xì)胞體積常低于80fL,需與缺鐵性貧血鑒別,建議完善鐵代謝檢查。
4、基因檢測確診α或β珠蛋白基因檢測是金標(biāo)準(zhǔn),可明確地中海貧血類型與嚴(yán)重程度,對遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要價值。
建議疑似地中海貧血者盡早就診血液科,完善相關(guān)檢查,避免自行解讀化驗結(jié)果,日常注意均衡飲食并預(yù)防感染。
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