黏多糖貯積癥相關(guān)關(guān)節(jié)病可通過(guò)酶替代療法、造血干細(xì)胞移植、關(guān)節(jié)手術(shù)干預(yù)、對(duì)癥支持治療等方式改善。該病屬于遺傳代謝性疾病，需多學(xué)科協(xié)作管理。

針對(duì)特定類(lèi)型黏多糖貯積癥，注射重組酶制劑可補(bǔ)充缺乏的代謝酶，減緩黏多糖在關(guān)節(jié)組織沉積。常用藥物包括拉羅尼酶、艾杜硫酶等，需定期靜脈輸注。

早期進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植可重建酶活性，阻止疾病進(jìn)展。移植成功率與患者年齡、供體匹配度相關(guān)，可能發(fā)生移植物抗宿主病等并發(fā)癥。

嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形需行滑膜切除術(shù)、截骨矯形術(shù)等，改善活動(dòng)功能。術(shù)前需評(píng)估心肺功能，術(shù)后需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。

使用非甾體抗炎藥緩解關(guān)節(jié)疼痛，支具保護(hù)受累關(guān)節(jié)。定期監(jiān)測(cè)脊柱穩(wěn)定性，聽(tīng)力視力等多系統(tǒng)受累情況，預(yù)防繼發(fā)損害。

建議在遺傳代謝病專(zhuān)科定期隨訪(fǎng)，配合物理治療維持關(guān)節(jié)功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成關(guān)節(jié)損傷，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入支持代謝需求。