唐氏綜合征具有遺傳傾向，但多數(shù)病例為偶發(fā)性染色體異常。遺傳風(fēng)險主要與母親年齡、家族攜帶易位型染色體等因素有關(guān)。

高齡妊娠是主要風(fēng)險因素，35歲以上孕婦生育唐氏兒概率顯著上升。建議高齡孕婦接受產(chǎn)前篩查，包括無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺。

約3%病例由父母攜帶的羅伯遜易位導(dǎo)致，這類家庭再發(fā)風(fēng)險可達10-15%。攜帶者需進行遺傳咨詢，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低風(fēng)險。

生殖細胞嵌合現(xiàn)象可能導(dǎo)致染色體不分離，這類父母再生育時存在一定復(fù)發(fā)風(fēng)險。建議進行夫婦雙方染色體核型分析評估。

直系親屬有唐氏綜合征病史時，后代患病風(fēng)險增加。有家族史者應(yīng)在孕前接受專業(yè)遺傳咨詢和風(fēng)險評估。

孕期定期產(chǎn)檢結(jié)合血清學(xué)篩查能早期發(fā)現(xiàn)風(fēng)險，確診需通過染色體核型分析。生育過唐氏兒的家庭再次妊娠時應(yīng)接受專業(yè)遺傳指導(dǎo)。