醫(yī)生回答
唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的概率略高于普通人群，可能涉及21三體綜合征、18三體綜合征或神經(jīng)管缺陷等風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。
1、篩查原理唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，臨界高風(fēng)險(xiǎn)代表風(fēng)險(xiǎn)值處于灰區(qū)。
2、誤差因素孕周計(jì)算偏差、孕婦體重異?；蚨嗵ト焉锟赡苡绊懞Y查準(zhǔn)確性，導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果，約占臨界高風(fēng)險(xiǎn)案例的三分之一。
3、染色體異常21三體綜合征患兒通常伴有特殊面容、智力障礙等癥狀，可能與母體卵細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤有關(guān)，需進(jìn)行核型分析確認(rèn)。
4、結(jié)構(gòu)畸形神經(jīng)管缺陷如脊柱裂可能引起篩查指標(biāo)異常，這類(lèi)畸形通常通過(guò)超聲檢查可發(fā)現(xiàn)，需關(guān)注胎兒脊柱和顱腦結(jié)構(gòu)發(fā)育。
建議臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇介入性產(chǎn)前診斷，同時(shí)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。
