線粒體肌病屬于母系遺傳疾病，主要由線粒體DNA突變引起，少數(shù)情況下也可能由核基因突變導(dǎo)致。

1、母系遺傳

線粒體肌病最常見的遺傳方式為母系遺傳，與線粒體DNA的傳遞特點有關(guān)。線粒體DNA僅通過卵細胞傳遞給子代，精子中的線粒體在受精過程中會被降解。若母親攜帶致病性線粒體DNA突變，其子女均可能繼承該突變，但癥狀嚴重程度存在差異。這種遺傳模式表現(xiàn)為家族中僅女性可將疾病傳遞給下一代，男性患者不會遺傳給子女。

2、核基因突變

部分線粒體肌病由核基因突變引起，遵循常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。這類突變影響線粒體功能相關(guān)蛋白的編碼基因，如參與線粒體DNA復(fù)制、修復(fù)或能量代謝的核基因。常染色體顯性遺傳表現(xiàn)為代代相傳，父母一方患病子女有50%概率繼承；隱性遺傳需父母雙方均攜帶突變基因，子女才有25%患病概率。

3、散發(fā)突變

少數(shù)線粒體肌病病例由自發(fā)突變導(dǎo)致，無家族遺傳史。這類突變可能發(fā)生在胚胎發(fā)育早期或體細胞中，導(dǎo)致線粒體DNA出現(xiàn)新發(fā)變異。散發(fā)突變患者通常無家族成員患病，但可能將突變遺傳給后代。突變類型包括大片段缺失、點突變或拷貝數(shù)變異，可能影響線粒體呼吸鏈復(fù)合體的功能。

4、遺傳異質(zhì)性

線粒體肌病具有高度遺傳異質(zhì)性，相同臨床表現(xiàn)可能由不同基因突變引起。目前已發(fā)現(xiàn)超過300個與線粒體功能相關(guān)的致病基因，包括線粒體DNA的37個基因和大量核基因。不同突變可能導(dǎo)致相似的肌肉癥狀，但伴隨癥狀差異較大，如是否合并腦病、心臟病或糖尿病等。

5、表現(xiàn)度差異

線粒體肌病存在顯著的表現(xiàn)度差異，相同突變在不同個體中癥狀嚴重程度不一。這種差異與突變負荷、組織分布及環(huán)境因素有關(guān)。高突變負荷的細胞更易出現(xiàn)能量代謝障礙，但不同組織中突變線粒體DNA比例不同，導(dǎo)致肌肉、神經(jīng)等器官受累程度存在個體差異。

線粒體肌病患者需定期監(jiān)測心肺功能，避免劇烈運動誘發(fā)代謝危象。建議攜帶者進行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食，適量補充輔酶Q10、B族維生素等線粒體營養(yǎng)素，避免饑餓或高脂飲食加重代謝負擔(dān)。