唐氏綜合征主要由染色體異常引起，常見原因包括母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸及生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤。該病表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形，需通過產(chǎn)前篩查確診。

約4%病例與父母染色體平衡易位有關(guān)，建議有家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低風(fēng)險。

母親年齡超過35歲時卵細(xì)胞老化概率增加，21號染色體不分離風(fēng)險顯著上升，建議高齡孕婦接受無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。

孕期接觸放射線、化學(xué)毒物可能干擾染色體分離，家長需避免裝修污染、農(nóng)藥等有害物質(zhì)，妊娠早期補(bǔ)充葉酸有助于降低風(fēng)險。

生殖細(xì)胞形成時21號染色體未正常分離，導(dǎo)致胚胎多出一條21號染色體，可通過孕中期三聯(lián)篩查結(jié)合超聲檢查早期發(fā)現(xiàn)。

患兒出生后需定期評估心臟、聽力及甲狀腺功能，早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動發(fā)育，家長應(yīng)學(xué)習(xí)特殊教育方法并建立社會支持系統(tǒng)。