唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準(zhǔn)確率、適用孕周及檢測范圍，前者通過血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，后者直接分析胎兒游離DNA。

唐氏篩查通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值；無創(chuàng)DNA檢測則提取母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序。

唐氏篩查對(duì)21三體的檢出率約70%，假陽性率5%；無創(chuàng)DNA對(duì)21三體的檢出率超過95%，假陽性率低于0.1%。

唐氏篩查適合孕15-20周進(jìn)行，無創(chuàng)DNA檢測可在孕12周后進(jìn)行，最佳時(shí)間為12-22周。

唐氏篩查主要評(píng)估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA還可檢測13三體及部分性染色體異常。

建議根據(jù)孕周、經(jīng)濟(jì)條件和醫(yī)生建議選擇合適篩查方式，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。