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產(chǎn)前檢查

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染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來嗎

染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數(shù)的人會有基因芯片小片段的問題,也有的會有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內(nèi)容才能明確。不是每個人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問題,包括做無創(chuàng)DNA檢查,所檢查的染色體方面的問題內(nèi)容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問題。如果有染色體問題危險的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。

產(chǎn)前檢查能查出膽道閉鎖嗎

馬烈

馬烈

主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院

產(chǎn)前檢查通常不能查出膽道閉鎖。膽道閉鎖是一種新生兒期才出現(xiàn)的膽管發(fā)育異常疾病,常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查難以識別膽道結(jié)構(gòu)細(xì)微病變。但產(chǎn)檢可篩查部分胎兒肝膽異常,如膽總管囊腫或膽囊缺如等間接征象。

常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查主要關(guān)注胎兒生長發(fā)育、臟器形態(tài)及血流情況,對膽道系統(tǒng)的評估有限。膽道閉鎖的病理改變多為肝內(nèi)外膽管進行性纖維化閉鎖,產(chǎn)前階段膽管可能尚未完全閉塞,超聲分辨率難以捕捉細(xì)微膽管異常。部分病例可能合并膽囊未顯示或膽管擴張,但這些表現(xiàn)特異性低,也可能與其他肝膽疾病混淆。

少數(shù)情況下,產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)與膽道閉鎖相關(guān)的間接征象。如胎兒膽囊缺如伴肝門部纖維塊時需警惕膽道閉鎖可能,但確診仍需出生后通過腹腔鏡探查或術(shù)中膽道造影。磁共振膽胰管成像等特殊檢查對胎兒膽道顯示效果優(yōu)于超聲,但成本高且非產(chǎn)檢常規(guī)項目。

新生兒出生后若出現(xiàn)黃疸持續(xù)加重、陶土色大便等癥狀,家長需及時就醫(yī)排查膽道閉鎖。產(chǎn)后診斷主要依靠肝功能檢查、肝膽超聲及核素掃描,必要時行剖腹探查術(shù)。早期手術(shù)干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵,建議家長密切觀察新生兒排便顏色及黃疸變化。

心胸外科

1人回答 32人閱讀 2025-07-15 18:37

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