鐮刀型細胞貧血病是什么病

博禾醫(yī)生
鐮刀型細胞貧血病是一種遺傳性血液疾病,由血紅蛋白基因突變導致紅細胞變形為鐮刀狀,引發(fā)貧血、疼痛和器官損傷。病因包括基因遺傳、缺氧環(huán)境觸發(fā),治療需藥物控制、輸血及骨髓移植。
1. 遺傳因素
該病由HBB基因突變引起,屬常染色體隱性遺傳。父母均為攜帶者時,子女有25%概率患病。基因檢測可明確診斷,婚前篩查能降低遺傳風險。
2. 環(huán)境與生理誘因
缺氧環(huán)境(如高海拔、劇烈運動)會加速紅細胞鐮變?;颊咝璞苊鈽O端環(huán)境,日常補充葉酸(每日1mg)促進造血,保持水分攝入減少血液黏稠。
3. 病理機制
異常血紅蛋白使紅細胞僵硬變形,堵塞血管導致缺血性疼痛危象。常見并發(fā)癥包括脾梗死、肺高壓和卒中。定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能至關重要。
4. 治療方案
藥物治療:羥基脲(提升胎兒血紅蛋白)、止痛藥(對乙酰氨基酚)、抗生素(預防肺炎球菌感染)。
輸血治療:定期紅細胞置換改善供氧,適用于嚴重貧血或術前準備。
骨髓移植:唯一根治手段,需匹配供體且存在排異風險,兒童成功率可達85%。
5. 日常管理
飲食選擇高蛋白(魚肉、豆類)、高鐵(菠菜、紅肉)食物;避免脫水每日飲水2-3升。適度有氧運動(游泳、散步)增強心肺功能,但需避免對抗性運動。
鐮刀型細胞貧血病需終身綜合管理,早期干預可顯著改善預后?;颊邞?個月復查血紅蛋白電泳,疼痛危象時立即就醫(yī)?;蛑委煹刃录夹g為未來根治提供可能。
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