什么情況會有地中海貧血 地中海貧血3個原因普及

博禾醫(yī)生
地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成異常等原因引起。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。該病在廣東、廣西等地區(qū)發(fā)病率較高。患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀,嚴重時可導致骨骼畸形。對于輕型患者,通常無須特殊治療,定期監(jiān)測血紅蛋白水平即可。中重型患者可能需要輸血治療,長期輸血需注意鐵過載問題。
血紅蛋白基因發(fā)生突變可能導致地中海貧血。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因突變引起,β地中海貧血由HBB基因突變導致?;蛲蛔儠绊懷t蛋白的正常合成,導致紅細胞壽命縮短?;颊呖赡艹霈F(xiàn)黃疸、脾臟腫大等癥狀?;驒z測可明確診斷,產(chǎn)前基因篩查有助于預防重型地中海貧血患兒的出生。
地中海貧血患者血紅蛋白合成減少,未結(jié)合珠蛋白鏈在紅細胞內(nèi)沉積,導致紅細胞破壞加速。這種情況會引起溶血性貧血,患者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀。治療上除輸血外,造血干細胞移植是可能根治的方法。日常需注意預防感染,避免劇烈運動,保證營養(yǎng)均衡。
地中海貧血患者應定期進行血常規(guī)檢查,遵醫(yī)囑進行治療。飲食上可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物,如瘦肉、動物肝臟等,但要避免過量補鐵。保持規(guī)律作息,避免感染,注意口腔衛(wèi)生。育齡夫婦應進行基因篩查,預防重型地中海貧血患兒的出生。出現(xiàn)嚴重貧血癥狀時應及時就醫(yī)。
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