地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致，常見(jiàn)癥狀包括面色蒼白、乏力、肝脾腫大等。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法。地中海貧血患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度通常低于正常值，紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量也會(huì)明顯減小。血常規(guī)檢查操作簡(jiǎn)便，但無(wú)法區(qū)分地中海貧血的類型，需要結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能檢測(cè)異常血紅蛋白的類型和含量。地中海貧血患者通常會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白A2升高或血紅蛋白F異常增高的情況。這項(xiàng)檢查能幫助區(qū)分α地中海貧血和β地中海貧血，為臨床診斷提供重要依據(jù)。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)提取外周血DNA，檢測(cè)α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突變情況，能準(zhǔn)確判斷地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度。基因檢測(cè)還能用于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，幫助評(píng)估下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。

4、家族史調(diào)查

地中海貧血具有明顯的家族遺傳性。了解家族中是否有貧血患者、是否有近親婚配史，對(duì)診斷有重要參考價(jià)值。若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病的概率會(huì)顯著增加。家族史調(diào)查應(yīng)結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果綜合判斷。

5、臨床表現(xiàn)評(píng)估

地中海貧血患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩等貧血癥狀，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼畸形等表現(xiàn)。輕型地中海貧血癥狀可能不明顯，重型患者癥狀較為典型。臨床表現(xiàn)需與實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果相結(jié)合，才能做出準(zhǔn)確診斷。

懷疑患有地中海貧血時(shí)，應(yīng)及時(shí)到血液科就診，完善相關(guān)檢查。確診后應(yīng)根據(jù)類型和嚴(yán)重程度制定治療方案，包括輸血、祛鐵治療等。日常生活中應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期女性可考慮產(chǎn)前診斷。