嬰兒先天性心臟病可通過心臟彩超、心電圖、胸部X線、心導(dǎo)管檢查、基因檢測等方式確診。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺、喂養(yǎng)困難等癥狀，需及時(shí)就醫(yī)明確診斷。

1、心臟彩超

心臟彩超是無創(chuàng)檢查的首選方式，能清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)異常和血流動(dòng)力學(xué)變化。通過超聲波成像可發(fā)現(xiàn)室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等常見畸形，檢查過程中嬰兒需保持安靜，必要時(shí)需使用鎮(zhèn)靜劑。心臟彩超對(duì)卵圓孔未閉、法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜畸形的診斷準(zhǔn)確率較高。

2、心電圖

心電圖可檢測心臟電活動(dòng)異常，輔助判斷心律失常和心肌肥厚情況。先天性心臟病患兒可能出現(xiàn)右心室肥厚、完全性房室傳導(dǎo)阻滯等特征性改變，但對(duì)結(jié)構(gòu)畸形的診斷價(jià)值有限。檢查時(shí)需在嬰兒四肢和胸部粘貼電極片，可能引起短暫哭鬧。

3、胸部X線

胸部X線能觀察心臟輪廓增大和肺血管紋理變化。典型表現(xiàn)包括靴形心影、肺血增多或減少等特征，可初步判斷肺動(dòng)脈狹窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等畸形。檢查時(shí)需對(duì)嬰兒進(jìn)行體位固定，應(yīng)做好生殖腺等部位的防護(hù)措施。

4、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查是診斷復(fù)雜畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，通過導(dǎo)管測量心腔壓力和血氧飽和度。適用于準(zhǔn)備手術(shù)的患兒，可明確肺動(dòng)脈閉鎖、完全性肺靜脈異位引流等疾病的解剖細(xì)節(jié)。檢查屬于有創(chuàng)操作，需在全麻下進(jìn)行，存在血管損傷和心律失常風(fēng)險(xiǎn)。

5、基因檢測

基因檢測適用于合并其他畸形的患兒，可篩查21三體綜合征等染色體異常。通過采集外周血或羊水細(xì)胞，能發(fā)現(xiàn)TBX5、NKX2-5等基因突變，對(duì)評(píng)估疾病遺傳概率有重要意義。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

確診先天性心臟病后，家長應(yīng)定期帶嬰兒復(fù)查心臟功能，避免劇烈哭鬧和嗆奶。哺乳時(shí)采取半臥位，控制單次喂養(yǎng)量。保持居住環(huán)境空氣流通，預(yù)防呼吸道感染。根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的手術(shù)時(shí)機(jī)，術(shù)后需長期隨訪心臟發(fā)育情況。日常注意觀察嬰兒口唇顏色、呼吸頻率等變化，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。