白化病會出現(xiàn)什么癥狀

博禾醫(yī)生
白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失,常見癥狀有畏光、視力異常、皮膚易曬傷等。白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病,主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致,可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種類型。
患者全身皮膚呈乳白色或粉紅色,缺乏黑色素保護(hù)。皮膚對紫外線極度敏感,輕微日曬即可出現(xiàn)紅斑、脫屑,長期暴露可能誘發(fā)日光性角化病或皮膚癌。部分患者伴有雀斑樣色素沉著,但整體膚色仍顯著淺于常人。需嚴(yán)格防曬,穿戴防護(hù)衣物并使用高倍數(shù)物理防曬霜。
頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色或淡黃色,部分亞型患者隨年齡增長可能出現(xiàn)輕微色素沉積。毛發(fā)質(zhì)地通常較干燥脆弱,毛囊黑色素細(xì)胞完全或部分缺失。非洲裔患者可能表現(xiàn)為淺棕色毛發(fā),但仍明顯淺于家族正常成員。
虹膜呈半透明灰藍(lán)色或淡褐色,瞳孔區(qū)可見紅色反光。多數(shù)存在眼球震顫,表現(xiàn)為不自主水平擺動。視力障礙包括高度近視、散光、斜視及立體視覺缺失,嚴(yán)重者矯正視力不足0.1。視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良是導(dǎo)致視力低下的主要原因。
因虹膜透光率高且視網(wǎng)膜缺乏色素保護(hù),患者對強(qiáng)光耐受性極差。室外活動時(shí)常出現(xiàn)瞇眼、流淚、眼瞼痙攣等光敏反應(yīng),需佩戴防紫外線墨鏡。部分兒童可能因畏光拒絕戶外活動,影響社交能力發(fā)展。
部分類型伴發(fā)出血傾向或免疫缺陷。Hermansky-Pudlak綜合征患者可能出現(xiàn)血小板功能異常,表現(xiàn)為鼻出血、牙齦出血。Chediak-Higashi綜合征則伴有反復(fù)感染和神經(jīng)系統(tǒng)異常。這些特殊類型需通過基因檢測確診。
白化病患者應(yīng)每年進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科隨訪,避免正午紫外線強(qiáng)烈時(shí)段外出。日常需補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松,選擇寬檐帽、長袖衣物等物理防曬措施。教育環(huán)境中應(yīng)提供大字教材和輔助視覺設(shè)備,心理咨詢有助于改善因外觀差異導(dǎo)致的自卑情緒。生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢評估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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